Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Down sendromu canlı doğumlarda en sık rastlanan anöploididir. Görülme oranı 1/1000'dir ve bu oran ilerleyen yaşla artar. Down Sendromu 21 numaralı kromozomun uzun kolunun bir segmentinin veya tümünün 3 tane olması ile karakterizedir.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
İlgili 35 soru bulundu
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Ülkemizde tüm bireylerin, bu arada Down sendromlu bireylerin de- ayrım gözetmeksizin- eğitim hakkı bulunmaktadır. Bu eğitim hakkı kaynağını uluslararası sözleşme ilke ve standartlar yanında iç hukukta Anayasa ve diğer mevzuat hükümlerinden alır. En önemli düzenleme MEB Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği'dir.
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Evet, 3 çeşit down sendromu vardır. Down sendromu çeşitleri ve özellikleri şöyle sıralanmaktadır: Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95'inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Anne Kanından Down Sendromu tanısı sonucunda “kromozomal problem riski 1:10000'den düşük” gelmesi, olumlu bir test sonucu, “%99'dan büyük bir risk” gelmesi ise olumsuz bir test sonucudur.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
hCG değeri kaç olmalı? Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Dünyada altı milyona yakın Down sendromlu birey bulunuyor. Türkiye'de tam bir veri yok ancak yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Genellikle rahatsız olunan sese anlam yüklenmiştir ya da o sesle ilgili geçmiş bir deneyim vardır. Sese karşı sinirlenme, öfkelenme, huzursuzluk, kaygıya kapılma, gergin hissetme, tiksinme gibi kendini gösterebilir.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir. Aynı şekilde, ikili test sonucunda bebeğin düşük riskli çıkması, bahsedilen hastalıkların bebekte kesin olarak bulunmadığı anlamını taşımaz.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Down Sendromu Belirtileri
Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Zihinsel Engelli: Çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliği olan kişilerdir. Zeka geriliği olanlar(mental retardasyon), Down Sendromu, Fenilketonüri (zeka geriliğine yol açmışsa) bu gruba girer.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri