İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95'i, 21. kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21'dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
Risk Faktörleri
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
İlgili 28 soru bulundu
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Down sendromu anne karnından itibaren ortaya çıkan genetik ve hücre içinde yer alan kromozomların dizilimini etkileyen bir sendromdur. Dolayısıyla günümüzde bilinen yöntemlerle sendromun tedavi edilmesi henüz mümkün değildir.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkündür. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlar. Bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Başka bir anlatımla on bir haftadan önce ceninin down sendromlu olup olmadığını bugünün teknik imkanlarıyla tespiti mümkün değildir. Mevzuata göre 10 haftadan sonra tıbbi zorunluluk olmadıkça çocuk aldırmak suçtur.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
İKİNCİ TRİMESTR ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Halen en yaygın olarak kullanılan Down Sendromu tarama testidir. bu testte kullanılan belirteçler total HCG, unkonjuge E3, MSAFP'dir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılmalıdır.
Zihinsel Engelli: Çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliği olan kişilerdir. Zeka geriliği olanlar(mental retardasyon), Down Sendromu, Fenilketonüri (zeka geriliğine yol açmışsa) bu gruba girer.
Down Sendrom'lu çocukların % 60'ı okuma – yazma ve toplama-çıkarma gibi basit aritmetik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir. 8 yaşına kadar evde veya yuvada eğitim görmüş çocuğun artık bir eğitim kurumunda da eğitilmesi gerekir.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
14-28 hafta: Gebeliğin ikinci 3 ayı, “ikinci trimester” olarak tanımlanıyor. Fetusa ait sakatlıkların (yapısal anomalilerin) saptanabildiği bir dönem olan ikinci 3 ay, bu nedenle gebelik takibinde kritik bir önem taşıyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri