SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Bu Down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayenesi gerekir.
Down sendromu doğumdan itibaren bazı fiziksel özelliklerle kendini belli edebilir. Genelde bu özelliklerle büyük oranda down sendromu tespiti yapılsa da, down sendromunun kesin tanısı genetik test ile konur.
Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurmaları daha olasıdır. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar. 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazladır.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
İlgili 31 soru bulundu
Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila 20. hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
İKİNCİ TRİMESTR ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Halen en yaygın olarak kullanılan Down Sendromu tarama testidir. bu testte kullanılan belirteçler total HCG, unkonjuge E3, MSAFP'dir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılmalıdır.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
Down Sendrom'lu çocukların % 60'ı okuma – yazma ve toplama-çıkarma gibi basit aritmetik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir. 8 yaşına kadar evde veya yuvada eğitim görmüş çocuğun artık bir eğitim kurumunda da eğitilmesi gerekir.
Eller, kollar ve bacaklarda kas tonusu güçlenmeli, desteksiz oturma gerçekleşmeli, baş dik pozisyonda olmalıdır. Bu aşamalar her çocukta farklılık göstermekle birlikte 7-10 ay arasında tamamlanabilmektedir.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
0 – 6 yaş arası erken müdahale programları ile özel eğitim almış ve normal gelişim çizgisine ulaşmış Down Sendromlu çocuklar normal okul ve sınıflarda eğitim görebilmektedirler.
Down sendromlu pek çok çocuk gece huzursuzdur ve uyku problemi yaşar. Bunun iki temel sebebi vardır: Fiziksel sebepler: Bazı çocuklar düzenli nefes alamadıkları için huzursuz uyurlar. Bunun sebebi burun tıkanıklığı, bademcik/adenoid şişmesi ya da küçük ağız boşluğu olabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri