Sturge-Weber sendromu, yüzde Porto şarabı lekesi, leptomeningeal anjiomatozis ve glokom ile karakterize sporadik nörokutanöz bir hastalıktır. Porto şarabı lekesi konjenitaldir ve yaş ile birlikte büyüme gösterir.
Nadir görülen doğuştan bir hastalık olup doğumsal şarap lekesi (port wine stain) tarzında deride damarsal bozukluklar, doğuştan toplardamarlarda anomaliler ve iskelet ve yumuşak doku büyümesi ile karakterizedir. Nedeni tam olarak aydınlatılamamıştır.
Bu doğum lekeleri doğumda mevcuttur veya yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Porto şarabı lekeleri, etkilenen bölgedeki kan damarlarının aşırı büyümesinden kaynaklanır, bu da o bölgede kan birikmesine ve doğum lekesinin kırmızı veya mor görünmesine neden olur.
SWS unda sinir sistemi ve göz tutulumunda % 91 oranında üst ve alt göz kapaklarında port-wine stain gözlenmekte % 9 oranında ise sadece alt göz kapağı tutulumu olmaktadır. SWS kendiliğinden ve doğumla gözlenmektedir. Genetik geçiş bulunmamaktadır.
Yüz, beyin ve gözde gelişimsel kapiller damar genişlemelerinden kaynaklanır. Tipik olarak yüzde tek taraflı alın ve göz etrafında koyu kırmızılık şeklinde leke görülür. Yüzdeki lekeyle beraber %10 olguda beyin ve gözde benzer damarsal tutulum olur.
İlgili 36 soru bulundu
Weber Sendromu:
İpsilateral 3. kraniyel sinir tutuluşu ve inici, çapraz yapmamış kortikospinal yolların etkilenmesine bağlı olarak kontrlateral hemiparezi ortaya çıkar.
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
Leylek ısırığı veya melek öpücüğü olarak isimlendirilen doğum lekeleri, hemanjiomlar gibi kırmızı veya pembe renkli olsalar da ciltte düz bir lezyon şeklinde ortaya çıkar. Genellikle yüz ve ense bölgesinde oluşan bu doğum lekesi türü, bebek kendini sıktığında veya ağlarken daha belirgin hale gelebilir.
Bebeklerde görülen normal doğum lekelerinden bir diğeri “port şarabı” olarak adlandırılır. Bu lekeler genellikle bebeğin yüz kısmında görülür. Yeni doğan bebekte pek fark edilmeyecek kadar açık renkteyken, giderek koyulaşır. Cilde çok yakın olan kılcal kan damarlarının genişlemesi sonucu oluşur.
Nevus flammeus somon lekesi veya şarap lekesi olarak da bilinen doğum lekeleri ise deri altındaki küçük kan damarlarının anormal gelişiminden kaynaklanan lezyonlardır. Genelde yüzde alın ortasında ve ensede rastlanır.
Vasküler doğum lekeleri, doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra cilt yakınında bulunan damarların bilinmeyen bir nedenden dolayı olması gerektiğinden farklı gelişmesi ve aşırı büyümesinden kaynaklanan, genellikle kırmızı renkli olarak görülen cilt lekeleridir.
Kıyafetler üzerinde bulunan kurumuş şarap lekesi çıkar mı diye merak edenler lekenin olduğu kısmı sıcak su içerisinde bir süre bekletmeleri gerekmektedir. Yumuşayan lekeyi sabun yardımı ile iyice ovalayarak durulamak gerekmektedir.
Şarap dökülen alanı deterjan ile yıkarsanız, leke bırakmadan temizleme işlemi yapmış olabilirsiniz. Eğer bu işlem yeterli gelmezse ağartıcı maddeler kullanabilirsiniz. Oksijenli su ya da çamaşır suyu ile lekeyi sökebilirsiniz.
Şarap lekeleri yenidoğanların yüzde 0.5'inde görülen damarsal doğum lekelerdir. “Kapiller malformasyon” veya “nevus flammeus” olarak da adlandırılırlar. Doğumdan itibaren mevcutlardır ve pembe-kırmızı veya morumsu renkte, deri seviyesinde lekeler olarak görülürler.
Venöz malformasyonlar. Venöz malformasyonlar, baş boyun bölgesinde en sık görülen doğum lekesi tipidir. Venöz malformasyonlar, normalden daha geniş ve anormal yapıda toplardamarların bir arada bulunması sonucu ortaya çıkmış doğum lekesi tipidir. Ciltten kabarık, mavi-mor renkli leke veya kitle şeklinde görülürler.
Kırmızı şarap lekesi çıkarmak için, lekenin hala taze olduğu sürece hemen müdahale etmek önemlidir. Lekenin üzerine birkaç damla beyaz şarap dökün ve lekenin etrafına birkaç dakika boyunca bekletin. Lekenin üzerine birkaç damla sabunlu su dökün ve lekenin etrafına nazikçe sünger ile ovun.
Çoğu doğum lekesi zararsızdır ve tedavisi gerekmez. Hemanjiyomlar, Moğol lekeleri ve somon lekeleri gibi doğum lekeleri türleri, çoğunlukla kendiliğinden geçer. Bazı doğum lekeleri, görünümlerinden dolayı rahatsızlığa neden olabilir.
Somon Lekeleri
Bazı kültürlerde ensede olduğu zaman leylek ısırığı, yüzde olduğu zamanda ise melek öpücüğü olarak isimlendirilmektedir. Deri altında bulunan küçük kan damarlarının toplanmalarından veya genişlemelerinden kaynaklanmaktadır.
Uzmanlara göre bebeklerde sık rastlanan doğum lekeleri zararsız görünse de bir hastalığı işaret edebilir. Bebeklerde görülen doğum lekelerine 'doğum gülü' olarak da nitelendirildiğini belirten Çocuk Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr.
Temel biyoloji derslerinden hatırlayacağınız üzere melanositler melanin üretir, yani cildinizin pigmentini veya rengini belirler. Bu lekeler çoğunlukla kahverengimsi renktedir. Vasküler doğum lekeleri ise farklı deri katmanlarındaki kan damarlarının anormal gelişimi nedeniyle oluşur.
Cafe au lait lekeleri: Sütlü kahve renkli olan bu lekeler doğuştan ve ya erken çocukluk dönemlerinde gelişir, boyutları çeşitlilik gösterebilen bu lekeler bazen tek başlarında olabilirler ve ya norofibromatozis hastalıkların belirtisi olabilir.
Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri