Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi. Sotos sendromu veya serebral jigantizm uzun boy, ileri kemik yaşı, tipik yüz anormallikleri ve gelişimsel gerilik ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Sendromun spesifik bir tedavisi yoktur. Sotos sendromunun yönetimi multidisipliner (çok yönlü) bir yaklaşım gerektirir.
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve men- tal gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) pro- teinini kodlar.
Malan sendromu, (Sotos sendromu 2), aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır. Kemik yaşı ileridir.
İlgili 40 soru bulundu
Munchausen Sendromu genel olarak “istemli bir şekilde fiziksel, psikolojik belirti ve hastalık üreterek hasta rolü oynama ve bu yolla duygusal doyum sağlama” şeklinde tanımlanan bir bozukluktur. 9,10 Munchausen Sendromu; Asher Sendromu ve Oluşturulmuş Hastalık olarak da bilinmektedir.
Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır. 1965'te Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Anne karnında bebeğin gelişimi sırasında UBE3A geni ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.
El, ayak, yüz gibi organlarda aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren ve nadiren görülen Akromegali hastalığı, en sık olarak hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşuyor.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Sendrom ilk kez 1981 yılında Kuroki [1] ve Niikawa [2] tarafından Japonya'da tanımlanmıştır. Sendromun yüz görünümü geleneksel Japon tiyatro sanatı olan Kabuki aktörlerinin makyajlarına benzediği için bu ismi almıştır. Kalıtım şekli tam bilinmeyen sendroma otozomal dominant bir mutasyonun neden olduğu düşünülmektedir.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir.
Savant Sendromu Çeşitleri
Savantizme sahip insanlar yüksek bir IQ'ya sahiptir ve müzik aletleri çalmak veya karmaşık tasarımlar çizmek gibi karmaşık görevleri yerine getirebilirler. Savantizm genellikle otizm spektrum bozukluğu (OSB) ile ilişkilidir, ancak OSB'si olan herkes aynı zamanda savant becerileri sergilemez.
Doğumsal olarak görülen veya sonradan gelişimli olabilen Savant Sendromu, otizm teşhisi almış her 10 bireyden 1 tanesinde görülür. Buna ek olarak zihinsel engele, gelişimsel geriliğe ve beyin hasarlarına neden olan birçok rahatsızlıkta da Savant Sendromu'na bağlı yetenek ve beceriler gözlenir.
Sotos sendromu veya serebral jigantizm uzun boy, ileri kemik yaşı, tipik yüz anormallikleri ve gelişimsel gerilik ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur. Tanı aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, ileri kemik yaşı ve öğrenme güçlüğünden oluşan tanı ölçütleri ile konulur.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
İmposter sendromu, kariyer başarısıyla ilgili kendinden şüphe etme duygusudur. Başarınız gerçek değilmiş gibi hissedebilir veya işinizi hak etmediğinizi düşünebilirsiniz. Ayrıca imposter sendromu, iş arkadaşlarınızı işinizde iyi olduğunuzu düşünmeleri için kandırıyormuşsunuz gibi hissetmenize de neden olur.
Apert sendromu şiddetli kraniyositozis, kraniyofasiyal anomaliler, el ve ayakların simetrik şekilde sindaktili olması ve diş anomalilerini içeren nadir görülen konjenital bir hastalıktır.
Apert sendromu otozomal dominant geçişli nadir bir hastalık olup yarık damak, sindaktili, koronal sinositozis, yüzün alt 1/3 kısmının hipoplazisi, hipertelorizm, santral sinir sistemi, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterizedir.
Bu sendromda kemik bozukluğu nedeniyle bebekler kafataslarında yapı bozukluklarıyla ya da el ve ayak parmakları birleşik olarak dünyaya gelirler. Bu hastalık İngiltere'de doğan 70 bin çocuktan birinde görülür. FGFR2 adlı gendeki bozukluklar bu sendroma neden olur.
Bazı hipofiz tümörleri, böbrek üstü bezlerini uyaran ve aşırı kortizol üretmelerine neden olan adrenokortikotropik hormon (ACTH) adı verilen bir hormon üretir. Bu şekilde oluşan durum Cushing hastalığı olarak adlandırılır. Bu hipofiz tümörleri çoğunlukla iyi huyludur ve genellikle kansere yol açmazlar.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Gigantizm ya da giantizm (Yunanca γίγας gigas, "dev", çoğulu γίγαντες devler), aşırı miktarda büyüme durumu. İnsanlarda ön hipofizden aşırı miktarda büyüme hormonu salınımı ile görülen durumdur.
West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.
Angelman sendromu, 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur.
Othello sendromu yaşayan kişiler, partnerlerinin sürekli olarak onları aldattığını düşünür. Bu nedenle tehdit altında hisseder ve sözde aldatılmanın önüne geçmek için karşılarındaki kişinin davranışlarını kısıtlama eğilimi gösterirler. Düşünceleri mantıksal geçerliliği olan sebeplere dayanmaz.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri