Sessiz baz değişiklikleri, genetik dizide oluşan baz değişikliğinin protein dizisinde amino asidi değiştirmediği, katmadığı mutasyonlardır.
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
Canlılarda iki tür varyasyon görülür: kalıtsal varyasyon ve kalıtsal olmayan varyasyon.
Spontan mutasyon hücredeki normal işlemlerin bir sonucu olarak meydana gelen mutasyondur. Bunlar DNA'nın bir eksojen etkenle ya da mutajenle etkileşmesi sonucu oluşurlar. Ayrıca, DNA replikasyonundaki hatalardan da kaynaklanabilirler.
Sadece bir geni etkileyen kalıtımsal değişimlerdir. Nokta mutasyonları ve çerçeve kayması mutasyonları buna örnektir. Nokta mutasyonunda sadece bir organik baz mutasyona uğrar.
İlgili 42 soru bulundu
Nedenleri. Mutasyonlar, DNA nükleotit çiftlerin dizilim sıralamasını değiştirdiği için genetik varyasyonların temel kaynağıdır.
Somatik mutasyon: Vücut hücrelerinde meydana gelen hasarlardır. Yavru döllere bu hasarlar geçmez. Meydana gelen gen hasarları insanın yaşamı boyunca vücudunda yer alır. Yaşam tarzı (obezite, korunmasız güneş, sigara, infeksiyon ajanları gibi) bu tip gen hasarlarının meydana gelmesinde en önemli etkendir.
Eğer nokta mutasyonu bir kodonu değiştirir fakat proteinin o pozisyonunda bir Aa değişikliğine yol açmazsa bu durum sessiz/silent mutasyon olarak değerlendirilir. Eğer bir pirimidin bir pirimidinle yer değiştirir veya bir pürin diğer bir pürinle yer değiştirirse, bir transisyon (geçiş) olmuştur.
Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
Göz rengi, saç rengi, cilt rengi, çil ve gamze gibi özellikler insan türleri arasında gözlemlenen genetik varyasyonlara örnektir. Çizgili çitalar, ölü taklidi yapan hayvanlar, uçabilen yılanlar, renk değişimi sağlayabilen hayvanlar genetik varyasyonlara örnektir.
3. varyasyon “Canzonetta” ismi ile adlandırılır.
Varyasyon, yaşam süresinin ve ritmik biyolojik döngülerin bir sonucu olabilmesine rağmen, birçok analitin biyolojik çeşitliliği, en basit modelde, homeostatik bir ayar noktasının etrafındaki rastgele dalgalanma olarak tanımlanmaktadır (2).
Antisipasyon: (Lat. anticipātiō) Bazı genetik hastalıkların yeni kuşaklarda daha erken yaşta ve/veya daha ağır klinik bulgularla ortaya çıkmasıdır. Dinamik mutasyonlar (2-3-4'lü nükleotid tekrarları) sonucunda ortaya çıkan hastalıklarda görülür (Huntington hastalığı ve miyotonik distrofi gibi).
Nullisomi: Bir canlıda bir kromozomun, homologu ile beraber eksik olması olayıdır. Böyle diploit bireyler 2n–2 ile gösterilir. Nullisomik bireyler, ayrılmama olayı sonucu, tesadüfen aynı çeşit kromozomunu kaybetmiş olan iki gametin birleşmesiyle meydana gelirler.
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
Bir yada birden fazla ama az sayıda nükleotidde meydana gelen değişiklikler nokta mutasyonu olarak adlandırılmaktadır. Bu tür mutasyonlar genelde replikasyon sırasında oluştur. Eğer bir hücredeki bir gende mutasyon oluşursa bu mutasyon bu hücrenin bölünmesiyle oluşan tüm hücrelere aktarılabilir.
Nokta mutasyonlar oluşturdukları fenotipe göre iki gruba ayrılırlar: İleri mutasyonlar ve ters mutasyonlar. İleri mutasyonlar yabani tip fenotipi mutant fenotipe dönüştüren mutasyonlardır. Ters mutasyonlar ise mutant bir fenotipi yabani tip fenotipe dönüştüren mutasyonlardır.
Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.
Bir pürin bazının pirimidin bazıyla veya tam tersi yer değiştirmesiyle oluşan mutasyondur.
DNA dizilimindeki tek nükleotit değişikliğidir. Bu bir bölgedeki tek nükleotit değişikliği amino asit dizisinin değişmesine neden olabilir de, olmayabilir de. MHC genlerinde nokta mutasyonları fazla görülmez.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
Bir bireyin homozigot olması, belirli bir genin iki kopyasının da aynı olduğu anlamına gelir. Bu genlerin her birine homozigot alel denir. Homozigotluk, kalıtsal hastalıkların taşınmasını artırabilir. Eğer bir genin iki kopyası da mutasyona uğramış ise, homozigotluk durumu hastalığın ortaya çıkma riskini artırabilir.
Nonsense mutasyonlar, Duchenne kas distrofisi (Duchenne muscular dystrophy - DMD) durumunda distrofin gibi önemli bir proteinin üretiminin erken dönemde durması sebebiyle genetik kodda oluşan bir bozukluktan ötürü ortaya çıkan hatalardır.
Aynı kimyasal özelliklere sahip farklı bir amino asit üretilmesine bağlı olarak yine aynı etkiye sahip protein üretiliyorsa Nötral mutasyon adı verilir. (missense) mutasyonu adı verilir. Normalde bir amino asidi ifade eden kodon, bitirme koduna dönüşüyorsa Anlamsız (nonsense) Mutasyon adı verilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri