Konjenital hipotiroidinin tanısında Endokrinoloji uzmanları görev alır. Erken tanı alan çocukların tedavisi oldukça kolay, maliyetsiz ve etkilidir.
Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir.
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Topuk kanı testi ile spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir.
Topuktan kan alma testi sonucu hemen hemen her zaman dört (4) hafta içerisinde belli olur. Eğer sonuç iyiyse, size haber verilmez. Eğer farklı bir sonuç bulunursa, aile doktorunuzdan haber alırsınız. Bazen alınan kanın miktarı araştırma için yeterli olmayabilir.
İlgili 28 soru bulundu
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Yenidoğan servisine yatırılan bebeklerden de ilk 48 saat içinde kan alınacak, bebek ağızdan beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka tekrar numune alınması sağlanacak. Başka bir yere sevk edilen bebekler için topuk kanı alınıp alınmadığı hastaneden çıkış özetine işlenecek.
Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır. Normalde fenilalanin düzeyi <2mg/dl olur. 2-4mg/dl arasında olan kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek olanlar çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı. Sağlık Bakanlığı'nın il sağlık müdürlüklerine gönderdiği yazıda, 9 Mayıs 2022 itibariyle analizlere başlanacağı belirtildi.
Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır. Bazen alınan kan miktarının yetersizliği, şüpheli sonuçlarda test tekrarı veya benzeri nedenlerle bebeğinizden daha çok kez kan alınması gerekebilir.
Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır.
Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır. İlk testte hipotiroidi şüphesinin derecesi topuk kanı örneğinde TSH düzeyinin yüksekliğine bağlı olarak değerlendirilir.
Bebeklerden sadece bir kez mükerrer kan örneği alınmalıdır. Yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerden tarama için ilk 48 saat içinde topuk kanı örneğin alınmalı ve web sistemine girişleri yapılmalıdır.
Anayasa Mahkemesi: Aile rızası olmadan topuk kanı alınamaz.
Toplumda sık görülen erken dönemde bulgu vermeyen, tedavi edilmezse kalıcı hasar bırakan hastalıkların tespiti için topuk kanı alınır. Biyotinidaz eksikliği, Fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hipotiroidi hastalıkları topuk kanı ile tespit edilmektedir.
Bu nedenle çocuğunuzun topuk kanı taramasına katılması önemlidir. Doğumdan sonra çocuğunuzun doğumunu en kısa süre içinde belediyenin nüfus idaresi birimine bildiriniz. Bu bildirimi her halükârda doğumdan itibaren üç gün içinde yapınız. Böylece topuk kanı taramasının zamanında yapılacağından emin olmuş olursunuz.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
İki gün anne sütü aldıktan sonra hastanede topuk kanı alınır (fenilketonüri, hipotroidi, biyakinidaz enzim aktivitesi). Genetik hastalık tarama testleri yapılır. Bir haftalık olunca aynı tarama testi için sağlık ocağına yönlendirilir. Doğumdan sonra ilk doktor kontrolüne 5. gün çağırılır.
Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır. Topuk kanı testi özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.
Eğer topuk kanı ilk 24 saat içinde alınmışsa bebek yeterince anne sütü almadığı için ve metabolizması yeterince etkilenmemiş olabileceği için testin yalancı pozitif çıkma olasılığı artmaktadır. Bu sebeple test tekrar edilmelidir.
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kolesterolden kortizol sentezi için gerekli beş enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. KAH vakalarının % 90-95'i 21-hidroksilaz (P450c21) enzimi eksikliğine bağlıdır.
Tarama programı kapsamında doğan her bebekten doğumu takiben 48 saat sonra (oral beslenmenin ardından) topuk kanı örneği alınmalıdır.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri