Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
Trizomi 21; anne veya babanın birinden yapışık yani çift kromozom gelmesi, diğer taraftan da tek kromozom gelmesiyle 21. kromozom çiftinin 3 kromozoma sahip olduğu durumdur. Bu durumda bireyle 46 olması gereken kromozom sayısı 47'ye çıkar. Trizomi 21 Down sendromlu hastaların %90-95'inde görülen standart tiptir.
İkili Tarama Testi Sonucu
Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
Normal bir insanda 23 çift olmak üzere toplamda 46 kromozom bulunur. Bazı durumlarda, hücre bölünmesi sırasında kromozom çiftlerinden biri arasında fazladan bir çift kromozom aktarılır. Down sendromunda, 21. çiftin iki yerine üç kromozomu vardır. Bu nedenle, Trizomi 21 olarak da bilinir.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
İlgili 15 soru bulundu
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Down sendromu yaşam süresi geçmiş yüzyıllarda düşük seyretmiştir. Tıp dünyasındaki yenilikler ve gelişmeler sayesinde down sendromlu bir kişinin ömrü 50 yaş civarındadır. Bu 50 yıllık yaşantılarında ne yazık ki toplum tarafından dışlandıkları için çalışma ve eğitim alma konusunda problem yaşarlar.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, 11-14 hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir? Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.
Normal değer sınırı 1/100 olması gereken Trizomi 18 bu değerin üstündeyse risk mevcuttur. Doğumdan sonra kromozom incelemesi yapıldığında kesin tanı belirlenebilir.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır. Alınan bu sıvı genetik laboratuvara gönderilir. Mikroskop altında kromozomlar sayılır ve Down sendromu var mı yok mu kontrol edilir.
Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95'i, 21. kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21'dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola- bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7). Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril- memiştir.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığına hamileliğin 8. ve 14. haftada yapılan ikili tarama testinde bakılır. Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri