SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
SMA Bilim Kurulu açıkladı; ilaç Türkiye'ye geliyor - YouTube.
Zolgensma ABD, Avrupa Birliği ülkeleri, Japonya, İsrail ve Kanada'da onay alıp piyasaya çıkmıştır. Almanya, İtalya, İngiltere ve İskoçya'da ödeme kapsamına alınmıştır, Hollanda'da ise özel bir erişim programı bulunmaktadır.
SMA hastası bebeklerin tedavisinde dünyada sınırlı sayıda merkezde uygulanan gen tedavisi Türkiye'ye geliyor.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
İlgili 29 soru bulundu
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar. Totalde bakıldığında hem anneden hem de babadan büyük ölçüde gen aktarılır. Dolayısıyla soy her ikisinden de geçer.
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sık görülüyor.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
Zolgensma, İsviçre ilaç firması Novartis tarafından üretiliyor. Gen tedavisi ilaçları üreten Novartis dünyanın en zengin ilaç firmalarından biri.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
İstatistiklere göre, Polonya'da her yıl yaklaşık 40 ila 50 SMA hastası çocuk dünyaya geliyor. Polonya Sağlık Bakanı Adam Niedzielski, yaptığı açıklamada, SMA tedavisinde kullanılan tek dozluk ilacın ücretinin geri ödeneceğini duyurdu.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
İlaç şirketi CSL Behringe, tedavinin onaylamasının hemen ardından fiyat etiketini 3,5 milyon dolar olarak duyurdu. Hemgenix'e gelen onay, doz başına 3,5 milyon dolarlık bir terapi olması nedeniyle onu dünyanın en pahalı ilacı yaptı.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Diğer SMA hastası bebeklerin aileleri hiçbir zaman umudunu kaybetmesin" dedi. Daha önce kampanyasını tamamlayıp 19 aylıkken gen tedavisi olan Demir Ali bebek ise, en az 10 dakika ayakta durabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan 19 aylıkken Zolgensma gen tedavisi olan Demir Ali, tedaviyi aldıktan sonra ciddi şekilde iyileşti.
Zaman içerisinde bilimsel verilerin bu tedavinin daha etkin olması için mümkün olan en erken zamanda uygulanmasının gerekliliğini gösterdiğinin altını çizen Koca, bu kapsamda Mayıs 2022'de Türkiye genelinde SMA yenidoğan taramalarının başlatıldığına dikkati çekti.
Yani, aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, hala, dayı ve teyze çocukları; dedeleri ve ebeleri kardeş olanlar bu riski taşır. Dünyada 10 binde bir görülen bu hastalığın Türkiye'de 6 binde bir görülmesinin sebebi akraba evliliği sıklığı.
Obezite hastalığı da tıpkı kanserlerde olduğu gibi bu hastalıklardan biridir. Epigenetik faktörler adı verilen bu yapıların çevresel faktörler yoluyla bozulması nedeniyle ilgili genler de etkilendiğinden obezite hastalığı anne babadan bebeğe geçmektedir.
Cinsiyet kromozomları veya X ve Y kromozomları olarak adlandırılan ikisi, bir kişinin erkek mi yoksa kadın mı olacağını belirler. Dişilerin iki X kromozomu vardır ve erkeklerde X ve Y kromozomu vardır. Dişiler hem annelerinden hem de babalarından bir X kromozomu alırlar.
Yapılan araştırmanın birinde zeki olmakta genlerin etkisinin %75, çevrenin etkisinin ise %25 sonucuna ulaşılmıştır. Diğer bir araştırmaya göre, bu etkinin yaşa göre değiştiğidir. Bu etki küçük yaşlarda genlerin etkisi %20 oraninda etkilerken gençlerde %40 ve orta yaşlarda %60 etkilediği saptanıyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri