Abstract: İntrauterin büyüme geriliği (İUGR), metafizyal displazi, adrenal hipoplazi konjenita, genital anomalilerin birlikteliği olarak bilinen İMAGe sendromu, ismini bu hastalıkların baş harflerinden almıştır. Konjenital adrenal hipoplazi en ciddi bulgusudur ve genellikle hayatın ilk aylarında meydana gelir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi, vücudun sıkıntı durumlarında artırdığı kortizol denil en hormonun oluşumu için gereken beş enzimden herhangi bir tanesinin gerektiği gibi çalışamaması durumudur. Bu durumda kortizol sentezi bozulur ve böbrek üstü bezinin korteks tabakasında kalınlaşma ortaya çıkar.
Adrenal yetmezlik sinsi bir hastalık. Vücut bir stres faktörüyle karşılaştığında zaten düşük seviyedeki kortizolü hızla bitirir ve stres faktörüne uygun bir yanıt veremeyerek adrenal krizle sonuçlanır. Stres, enfeksiyon, cerrahi, travma gibi bir sebep olabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) genetik mutasyonlar sonucu kortizol biyosentezindeki enzim eksikliklerine bağ- lı ortaya çıkan bir durumdur. KAH bebeklik ve çocukluk döneminin en yaygın adrenal hastalığıdır.
Nonklasik KAH da 30nmol/L-60 nmol/L(10-20 ng/ml) arasında cut-off düzeyleri bildirilmesine karşın 45.5nmol/L(15ng/ml' nin) üzerindeki değerlerde nonklasik KAH tanısı konur.
İlgili 41 soru bulundu
Koroner Arter Hastalığı (KAH) kalp kasını besleyen bu koroner arterlerde daralma ya da tıkanma sonucunda kan akımının azalması ya da tamamen kesilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Böbreküstü bezlerinin boyutunu kontrol etmek ve diğer anormallikleri aramak için karından bilgisayarlı tomografi taraması ile görüntü testi yapılması gerekli olabilir. Yapılan diğer testlerin sonucunda ikincil adrenal yetmezliği tanısı konulması ihtimali varsa, bireyin hipofiz bezi de MRI taramasından geçirilebilir.
Adrenal yetmezlik tanısında ilk basamak kanda kortizol hormon düzeyinin ölçülmesidir. Kandaki kortizol düzeyinin belirgin düzeyde düşük olması durumunda adrenal yetmezlik yani addison hastalığı tanısı konulabilir. Referans, değerlerin üzerindeyse adrenal yetmezlik olmadığı doğrulanır.
Adrenal yetersizliğe bağlı gelişen, yaşamı tehdit eden şok tablosudur. Belirgin halsizlik, şuur bulanıklığı, kan basıncı düşüklüğü, karın ağrısı, bulantı, kusma, bel ve bacak ağrıları, ciddi sıvı-elektrolit kaybı ile seyreder.
Kronik stresiniz varsa adrenaliniz hasarlanır, enerjiniz düşer, adrenal yorgunluk ortaya çıkar ve hayatınızı yönetmek zorlaşır. Aynı zamanda yorgun ve halsiz hissedersiniz. Çarpıntılar olabilir, endişeli hissedebilirsiniz veya uyku sorununuz olabilir. Canınız tuz çeker.
Böbreküstü bezi kaynaklı birçok hastalık bulunmaktadır fakat en önemlileri Addison, Adenoma, Aldesteron ve Kortizol hastalıklarıdır. Bu hastalıklar haricinde adrenal hiperplazi, adrenal cushing sendromu, primer hiperaldosteronizm, feokromositoma, adrenokortikal karsinoma gibi çeşitli hastalıklar da bulunmaktadır.
Adrenal yetmezlik olarak da adlandırılan Addison hastalığı, vücudun belirli hormonları yeteri miktarda üretemediği durumda ortaya çıkan ve nadir görülen bir hastalıktır.
Erişkinde non-klasik konjenital adrenal hiperplazi tanısı sabahın erken saatlerinde 17 alfa hidroksiprogesteron bakılarak ve gerektiğinde kısa ACTH stimulasyon testi ile konfi rme edilmesi yoluyla konulmaktadır. Önemli derecede hiperandrojenizmi ve infertilite problemi olanların tedavisi önerilmektedir.
Hiperplazi, normalden daha fazla hücre olduğu ve artık sadece 2 katmanda sıralanmadıkları anlamına gelir. Büyüme, mikroskop altında normal örüntüye çok benziyorsa, hiperplazi olağan olarak adlandırılabilir. Bazı büyümeler daha anormal görünür ve atipik hiperplazi olarak adlandırılabilir.
Cilt problemleri, kilo problemleri, kan basıncı problemleri, tansiyon problemleri başta olmak üzere çarpıntı, terleme, ağrılı süreçler, kıllanma, çatlak oluşumu, erkeklerde memelerde büyüme gibi çeşitli belirtiler ortaya çıkarabilir. Bu rahatsızlıklar adenomanın sebep olduğu çeşitli hormonal rahatsızlıklar temellidir.
Tuz yeme isteği ve hafif ateş olabilir. Hafıza zayıflaması, depresyon, psikoz görülebilir. Adrenal androjenlerin eksikliği ile kadınlarda pubik ve aksiler (koltuk altı) kıl kaybı, adet kesilmesi görülebilir. Hipofize bağlı adrenal yetmezlikte LH, FSH, TSH hormonları eksikliğine bağlı belirtiler de bulunabilir.
Karın, göğüs ve baldırda da kıllanma olabilir, %35 hastada sivilce (akne) ve cilt yağlanması (sebore) vardır. Psikolojik Değişiklikler: Hastaların çoğunda depresyon, halüsinasyon, paranoya, manik davranışlar ve uyku bozuklukları olabilir.
👨🏼⚕️ Adrenal yorgunluk, adrenaller aşırı kortizol salınımı nedeniyle aşırı çalıştığında ve optimal vücut. fonksiyonu için gerekli kortizol seviyelerini artık. üretemediğinde ortaya çıkabilir.
Addison hastalığı nasıl tedavi edilir? Adrenal yetmezlik, vücut için işlevsel hormonların yokluğuna neden olduğundan Addison hastalığı tedavisi için doktorlar genellikle hormon replasmanı uygularlar. Bu, bir veya iki kez günlük olarak, bir steroid hormon olan hidrokortizon tabletleri ile yapılır.
Nadir görülen rahatsızlıklar arasında yer alan Addison hastalığı, böbreküstü bezlerinin yeterli hormonları salgılamaması ile ortaya çıkıyor. Tedavi edilmediğinde “Addison krizi”ne yol açarak hayati tehlikeye neden olan bu hastalığın teşhisi genellikle 30-50 yaş arasında konuluyor.
ACTH eksikliği durumunda; Kandaki kortizol düzeyi düşer ve kişi her türlü strese karşı savunmasız kalır.. Kortizol eksikliğinde halsizlik ve yorgunluk ortaya çıkar, kan şekeri ve kan basıncı düşer. Ağır kortizol eksikliğinde hasta ileri derecede genel durum bozukluğu ve şok tablosu ile acil servise başvurur.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır.
KAH kolesterolden kortizon sentezi sırasında görevli 5 tane genden birindeki eksiklik nedeniyle görülen ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır.
Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri