Akut intermitan porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Genetik defekt porfobilinojen deaminaz'ı tanımlayan 11. kromozomdadır1-6.
Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkının spektroskopisi ve biyokimyasal analiziyle konur. Akut porfiria şüphesinde genellikle idrarda porfobilinojen (PBG) düzeyine bakılması ilk adımdır. Hem sentezinin azalması öncü maddelerin artmasına ve birikmesine yol açar. PBG de porfirin sentez yolunun ilk maddelerinden biridir.
Porfiriler, biyosentezindeki kalıtsal bozukluklar sonucunda porfirin ve öncüllerinin artmasıyla soa nuçlanan, farklı alt tipleri olan hastalıklardır. Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
Porfiria genetik formları otozomal dominant (baskın) veya resesif (çekinik) tipleri olan genetik bir hastalıklardır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür.
İlgili 21 soru bulundu
Porfiria Tedavisine Neler Yapılır? Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır.
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
PORFIRIA CUTANEA TARDA
PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Akut intermitan porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
Koproporfirin izomerleri I ve III laboratuvar testleri, porfiri hastalıklarının teşhisinde kullanılan bir tür biyokimyasal testin sunulmasını ifade eder. Porfiri hastalıkları, porfirinin normal metabolizmasında bir sorun olduğu genetik veya edinsel nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir grup hastalığı kapsar.
🔴Önemli Duyuru Kızılay Kanı satıyor mu? ❌Kan bir insan dokusudur ve ticari amaca kesinlikle konu edilemez Türk Kızılay Kan bağış faaliyetlerini milli bir ödev olarak kâr amacı gütmeksizin yapmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu tüm bu Kan işlemlerinin maliyetini karşılamaktadır.
Pika sendromunun tam olarak nedeni bilinmemekle beraber demir eksikliği, çinko eksikliği ve yetersiz beslenme en yaygın nedenler arasındadır. Ancak kimi zamanda psikolojik sorunlar da yabancı madde yeme alışkanlığına neden olabilmektedir.
İnsan vücudunda yaklaşık 4-6 litre arasında kan bulunur.
Konjenital Penil Kurvatür veya Kordi olarak adlandırılır. Kısaca erkek çocuklarında doğuştan penisin eğri olma durumudur. Ergenlik öncesi düzeltilmesi gereken doğumsal anormalliklerden birisi de penis eğriliğidir. Çocuklarda penis eğriliği ebeveyn tarafından çocuğun ereksiyonu esnasında fark edilir.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Üroporfirin I, III, koproporfirin I, III, protoporfirin IX, mezoporfirin IX ve hematoporfirin IX doğada bulunan başlıca porfirinlerdir. Üroporfirin I, III idrarda, mezoporfirin dışkıda, koproporfirin I, III dışkıda, idrarda, safrada, Eritrositlerde, maya ve bakterilerde bulunan porfirinlerdir.
Kemik iliğinde hemoglobin oluşturmak üzere, karaciğerde de sitokromları oluşturmak üzere porfirin sentezlenir. Porfirin sentezi için temel prekürsör, glisin amino asidi ile süksinil-KoA'dır. Mitokondride oluşan «hem», mitokondri dışında, ribozomlarda sentez edilmiş olan globin ile birleşerek hemoglobin oluşturur.
Porfirinler, porfirin halka sistemi içeren renkli maddelerdir.
Yıkımı Hemoglobin Eritrositlerin kemik iliğinden dolaşıma geçişinin 120-130. günü retiküloendeteryal sistem hücrelerini ihtiva eden dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yıkılıma uğrar.
Pirol C4H4NH formülüne sahip bir aromatik bileşiktir. Konjuge π bağı içeren halka yapıya sahiptir. Her atomda hibritleşmemiş p orbitali içerir. Azottaki bağ yapmayan elektronlar delokalizedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri