Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal re- sesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Dubowitz sendromu ilk kez 1965 yılında Victor Dubowitz tarafından bildirildi.Dubowitz sendromu mikrosefali, tıknaz vücut yapısı, anormal yüz, egzamatöz ciltlezyonları ve hafif-orta dereceli mental retardasyon ile karakterize otomozal resesifgeçen ender görülen bir hastalıktır.
İlgili 22 soru bulundu
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Smith-Magenis sendromu (SMS) yaşla belirginleşen fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize bir genetik hastalıktır. İnfant döneminde hipotoni, beslenme güçlüğü, hiporefleksi, uyku bozuklukları görülebilmektedir.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Kabuki make-up sendromu (KMS) geleneksel Japon tiyatrocuları olan Kabuki aktörlerinin makyajına benzeyen tipik yüz görünümü, iskelet anomalileri, dermatoglifik anormallikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyon ile karakterize bir sendromdur (Tablo I) (1).
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik).
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun 'mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu' ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.
Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Sjögren Sendromu Nedir? Sjögren sendromu; salgı yapan bezlerin özellikle gözyaşı ile tükürük bezlerini tuttuğu, otoimmun hastalıklar denilen gruba ait bir hastalık. Sjögren sendromu sıklıkla göz veya ağız kuruluğu gibi masum gibi görünen, ancak yaşam kalitesini oldukça düşüren yakınmalarla başlar.
Giriş: Robinow sendromu, kol ve bacaklarda kısalığın olduğu cücelik, vertebral malsegmentasyon/malformasyon (hemivertebra), kosta displazisi, genital hipoplazi ve fötal yüz görünümü (geniş ve belirgin ön kafa, hipertelorizm, küçük geniş burun, molar hipoplazi, retrognati) ile karakterize bir sendromdur.
Waardenburg Sendromu (WS) hem klinik hem de genetik olarak oldukça degişken özellikleriyle ortaya çıkan işitselpigmenter sendromlardan biridir. Otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı, gözlerde, saçta ve deride pigmentasyon bozukluklarıyla kendini gösterir 1-4.
Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bo- zukluktur. İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik gö- rünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir. Bu sendroma renal, kardiyak, hematolojik, iskelet ve merkezi sinir sistemini ilgilendiren anomaliler de eşlik ede- bilir.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Angelman sendromu (AS) nedir? Angelman sendromu (AS), gelişim geriliği, entelektüel yetersizlik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Hastalığı taşıyan çocuklar genellikle aile bireylerinden daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olmaktadır.
Angelman sendromu, 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.
Dubowitz sendromu ilk kez 1965 yılında Victor Dubowitz tarafından bildirildi.Dubowitz sendromu mikrosefali, tıknaz vücut yapısı, anormal yüz, egzamatöz ciltlezyonları ve hafif-orta dereceli mental retardasyon ile karakterize otomozal resesifgeçen ender görülen bir hastalıktır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri