2. Baskılayıcı mutasyon bir başka gende meydana gelir ve mutant genin fonksiyonunu düzeltir. Doğal fenotip dönüşümü gerçekleşir. Baskılayıcı mutasyon mutantta bozulan metabolik yolu düzeltecek bir başka enzimin üretimine yol açar.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar.
Eğer nokta mutasyonu bir kodonu değiştirir fakat proteinin o pozisyonunda bir Aa değişikliğine yol açmazsa bu durum sessiz/silent mutasyon olarak değerlendirilir. Eğer bir pirimidin bir pirimidinle yer değiştirir veya bir pürin diğer bir pürinle yer değiştirirse, bir transisyon (geçiş) olmuştur.
Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar.
Bir yada birden fazla ama az sayıda nükleotidde meydana gelen değişiklikler nokta mutasyonu olarak adlandırılmaktadır. Bu tür mutasyonlar genelde replikasyon sırasında oluştur. Eğer bir hücredeki bir gende mutasyon oluşursa bu mutasyon bu hücrenin bölünmesiyle oluşan tüm hücrelere aktarılabilir.
İlgili 19 soru bulundu
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Aminoasit değişimi sonucu olması gerekenden farklı bir protein meydana geliyorsa buna yanlış anlamlı (missense) mutasyon (şekil 2) denir. Örneğin; DNA zincirindeki CTC (RNA zincirinde GAG) kodu, proteindeki glutamat kalıntısını ifade eder.
Bu nedenle nokta mutasyonlar›n› analiz etmek için s›kl›kla normal ve mutant DNA'lardan oluflan heterodupleksler kullan›- l›r. DGGE ile en fazla 1000 bç büyüklükteki DNA analiz edilebilir.
mutasyonla aktiviteleri sıfırlandığında hücre hayatta kalamaz. Bu tip mutasyonlara letal mutasyonlar veya öldürücü mutasyonlar denir. Bu tip genler için ancak şartlı mutasyonlar elde edilebilir. Şartlı mutantlar belli bir şartta normal fenotipi gösterirken diğer bir şartta öldürücü fenotipi gösterir.
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
Bir pürin bazının pirimidin bazıyla veya tam tersi yer değiştirmesiyle oluşan mutasyondur.
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
İnversiyon : Bir kromozomonun iki defa kırılması ve kopan parçanın 180º ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması olayıdır. İnversiyon olayında gen sayısı ve özelliği aynı olmasına rağmen diziliş sırası değişir.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
Spontan (kendiliğinden) mutasyonlar: Herhangi bir insan faktörü olmaksızın doğal olarak meydana gelen mutasyonlardır. Bu tip mutasyonlar genetik varyasyonun temel kaynağıdır. İndüklenebilir (uyarılabilir) mutasyonlar: Herhangi bir mutagen yardımıyla meydana gelen mutasyonlardır.
Bir bireyin homozigot olması, belirli bir genin iki kopyasının da aynı olduğu anlamına gelir. Bu genlerin her birine homozigot alel denir. Homozigotluk, kalıtsal hastalıkların taşınmasını artırabilir. Eğer bir genin iki kopyası da mutasyona uğramış ise, homozigotluk durumu hastalığın ortaya çıkma riskini artırabilir.
Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir.
Ani etkili mutasyonlar, meydana geldikleri anda canlıya olumlu veya olumsuz etki eden mutasyonlardır. Nötr (kimi zaman nötre-yakın da bu kategoriye dahil edilir) mutasyonlar ise meydana geldikleri anda canlıya pek bir etkileri olmayan mutasyonlardır.
Örneğin insan genlerindeki bir mutasyon, eğer insan için faydalıysa buna faydalı mutasyon denir; aynı şekilde örneğin bir bakteride meydana gelen mutasyon bakterinin yaşamını iyileştiriyorsa, yine faydalı mutasyon denir.
Aile Geçmişi ve Genetik Danışma: JAK2 mutasyon analizi, aile üyelerinde benzer hastalıkların riskini değerlendirmek ve gerektiğinde genetik danışma sağlamak için kullanılabilir. Bu şekilde, aile geçmişi ve genetik riskler daha iyi anlaşılabilir.
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir.
Dinamik mutasyon: İki-üç ya da dörtlü nükleotid tekrar dizilerinin tekrar sayılarının artması ile oluşan mutasyonlar.
DNA dizilimindeki tek nükleotit değişikliğidir. Bu bir bölgedeki tek nükleotit değişikliği amino asit dizisinin değişmesine neden olabilir de, olmayabilir de. MHC genlerinde nokta mutasyonları fazla görülmez.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri