Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümümüz; kalıtsal hastalıklar, doğumsal anomaliler, genetik sendromlar, ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara gebelik (prenatal dönem) döneminden başlayarak tanı koyar.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Genetik test, genellikle çocuklarımıza aktardığımız ebeveynlerimizden miras kalan genlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Genlerimizdeki “hatalar” (“mutasyonlar” olarak adlandırılır) hastalığı ortaya çıkarabilir ve hastalık tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir.
Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA'sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır.
Genetik test yapılırken, kişilerden kan örneği alınır. Kişilerden alınan kanlar farklı şekillerde incelenerek, herhangi bir kalıtsal hastalığın olup olmadığı tespit edilir. Kişilerde bulunan genler, aile bireylerinden aktarılır.
İlgili 17 soru bulundu
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Prenatal (doğum öncesi) teşhis ile sağlıklı çocuk sahibi olma ve topluma sağlıklı bireyler kazandırma. İleri yaşlarda ortaya çıkabilecek durumların erken teşhisi. Ailesel (kalıtsal) kanserlerin teşhisi ve bu sayede erken yakalanması ve önlenmesi.
Bazı olan genetik rahatsızlıklar kesinlikle iyileşmez, bununla beraber hiçbir zaman tamamen genetik iyileşme beklenmez. Sadece hastalığa müdahale edilir. Kişinin genetik rahatsızlığının ne zaman tam olarak çıkacağının ise belirli bir süresi yoktur.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
Genellikle bir kan örneği (2 mL) ya da doku alınarak yapılan testtir. Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer.
Laboratuvarda gen testi yaptırmanın maliyeti 1.950 ile 9.950 TL arasında olunca milyonlarca insan eczane veya online alışveriş sitelerinden fiyatları 79-109 dolar arasında değişen gen testi kitleri almaya başladı.
Otizm teşhisi konmuş bir birey için ise, genetik test şu şekilde yardımcı olabilir: Bir test, otizmle bilinen bağları olan zararlı bir mutasyon ortaya çıkarırsa sonuç otistik kişiye ve ailesine durum için bir açıklama verebilir.
Genetik testler bazı durumlarda yüzde 100 doğru olmayabilir. Gen testindeki doğruluk öncelikle kullanılan materyale, materyalin çalışılma ve analiz metoduna bağlıdır.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fonksiyonların zamanla gelişimine bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2'li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir.
Gen testi, geninde kanser ve tümör gibi olgular bulundurma ihtimali yüksek olan kişilerin daha sağlıklı bireyler dünyaya getirmesi için yapılır.
Genetik hastalıkların teşhisi, genetik testler ve tıbbi incelemelerle yapılır. Bazı genetik hastalıklar tedavi edilebilir veya yönetilebilirken, bazıları için tedavi seçenekleri sınırlı olabilir.
Genetik testler nasıl yapılır? Gen testinin yapılacağı doku örneğinden (kan, kemik iliği, tükürük, amniyon sıvısı, tümör dokusu vs) çeşitli solüsyonlar kullanılarak DNA izolasyonu yapılır. Elde edilen bu DNA'da istediğiniz bütün genetik testleri yapabilirsiniz.
📌Genetik testleri SGK karşılıyor mu? genetik testleri ücretsiz olarak yapmaktadır. testleri yaptırmaktadır.
Evlilik Öncesi Genetik Testler Zorunlu mu? SMA Taşıyıcılık ve Beta Talesemi Genetik Testi zorunludur. Ancak kromozom analizi, Kan Pıhtılaşma Mutasyonu ve Y Kromozom Mikrodelesyonu zorunlu olmamakla birlikte gereklidir.
Tıbbi Genetik polikliniğinde, her türlü nadir hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek klinik tanı hizmeti verilmektedir.
Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri