Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
PTEN delesyonu veya duplikasyonu analizi, kişinin genetik materyalinin incelenmesi yoluyla bu tür genetik değişiklikleri tespit etmeyi amaçlar. Bu analiz genellikle kanser teşhisi ve tedavisi, ailesel kanser riski değerlendirmesi veya nörolojik hastalıklar gibi genetik hastalıkların teşhisinde kullanılır.
Y kromozomunun AZF kolunda yer alan A, B, C bölgelerinde bulunan genler incelenerek bu test gerçekleştirilir. Bu üç bölgede gen eksikliği veya gen hasarı tespit edildikten sonra gerekli teşhis konulur. Bu işlemler meni üzerinde gerçekleştirilecek sperm izleme işlemleridir.
Kromozom Analizi Neden Yapılır? İleride genetik bir hastalığa neden olabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için kromozom analizi yapılmaktadır. Bu analiz laboratuvar tekniğidir. Karyotip analizi, bir heves uğruna ya da istek uğruna yapılacak bir test değildir.
Bir mikrodelesyon, potansiyel olarak genlerin kopması ve fonksiyon kaybına yol açan mikroskopla görülebilecek boyutlardan küçük bir delesyondur. Mikrodelesyon sendromu ise, bir kromozomdan submikroskobik bir parçanın kopması sonucu ortaya çıkan klinik bulguların bir araya gelerek oluşturduğu hastalık tablosudur.
İlgili 29 soru bulundu
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Mikrodelesyon sendromları, genomumuzun belirli bölgelerinde submikroskobik olarak bulunan, genellikle 1-5 Mb boyutunda genetik materyal kaybı sonucu ortaya çıkan ve belirli bir fenotip ile karakterize genetik sendromlardır.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
Yeni evlenecek çiftlerin ya da bebek sahibi olmak isteyen anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık alarak kromozom analizine diğer adıyla karyotip tayinine bakılması gerekmektedir. Kromozom Analizi ile bireylerin kromozomlarında yapısal ya da sayısal bozukluklar teşhis edilmekte ve tanı koyulmaktadır.
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Erkeklerde bulunan erkek bebek olmayı sağlayan y kromozomda bir sorun veya bir eksiklik var ise gebelik oluşumunu engelleyebilir. Erkeklerde olan bu sperm oluşumunda y kromozomun etkisi olduğu için bu kromozomda çıkan sorunlarda gebelik ve kısırlık gibi sorunlara neden olmaktadır.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Genetik test üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinin genetik laboratuvarlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bunun için tıbbı genetik uzmanlarının istem yapması gerekmektedir.
Kromozomun etkilenen bölgesine göre interstisyel, telomerik ve subtelomerik olarak sınıflanabilen mikrodelesyon sendromları arasında velokardiyofasiyal, Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn gibi sendromlar en sık karşılaşılanlardır.
Y kromozom Mikrodelesyon Taraması Laboratuvar Testi
Y kromozomu, erkeklerde bulunan ve cinsiyet belirleyici faktörleri içeren bir kromozomdur. Bu tarama, Y kromozomundaki belirli bölgelerdeki mikrodelesyonları (küçük genetik parça kayıplarını) tespit etmek amacıyla yapılır.
Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı
Hastanın rahatsızlığını belirleyebilmek için rahatsızlık türü belirlenir. Burada bireylerin normal şartlar altında 46 kromozomlu olması gerekir. Fakat 47 kromozomlu olmaları durumunda down sendromlu oldukları tespit edilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri