İkili tarama testi bebeğin Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomalilere
İkili testin yorumu:
Test raporu incelendiğinde PAPP-A değeri: 1.33 MoM bulunmuştur. PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır.
Test sonucunda beta-hCG değerinin yüksek; PAPP-A düzeyinin ise düşük çıkması, bebeğin genetik hastalıklar açısından yüksek risk grubunda yer aldığını gösterir.
Peki, ikili tarama testi sonuçları nasıl olmalı? Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresi ilerledikçe seviyeler artar. Çeşitli dokular PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerde stabil olmayan plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A'ya neden olur.
İlgili 16 soru bulundu
PAPP-A hormonunun düşük olması, hCG hormonunun ise yüksek olması durumu Down Sendromu riskini yükseltmektedir. Ultrasonda “Ense kalınlığı” değerinin 3 mm üzerinde ölçülmesi, de aynı şekilde Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riskini yükseltmektedir.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
İkili tarama testi için PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein-A) normal değeri gebeliğin haftasına ve kullanılan laboratuvarın referans aralıklarına bağlı olarak değişebilir. Genellikle sağlıklı bir gebelikte PAPP-A düzeyleri gebelik haftasına göre artar.
En ideal kesme değeri PAPP-A için 1,715 ng/ mL (duyarlılık %61 ve özgüllük %22) ve PAPP-A MoM için 0,905 (duyarlılık %51,6 ve özgüllük %39) iken β-hCG için 25,75 mIU/mL (duyarlılık %56,8 ve özgüllük %30) ve β-hCG MoM için 0,745 (duyarlılık %57,9 ve özgüllük %28) olarak bulunmuştur.
Ayrıca ultrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür (Yandaki resim). Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus uygun pozisyonda olmalı, yine son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır.
Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha düşük seviyelerde saptanmaktadır. · Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır.
Gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A), normal gebeliklerde ilk olarak 8. haftada kanda tespit edilir, trofoblastlardan salgılanır (2).
İkili tarama testi gebeliğin ilk trimesterinde (ilk üç ay) gerçekleştirilir. İlk adım anne adayından bir kan örneği alınmasıdır. Kan örneği laboratuvara gönderildikten sonra, uzmanlar özel bir biyokimyasal analiz yaparlar. Bu analizde anne adayının kanındaki belirli proteinlerin (PAPP-A ve hCG) seviyeleri ölçülür.
İkili tarama testi bebekte genetik bir hastalık riskinin olup olmadığını saptamak için yapılan bir kan testidir. Bebeğin cinsiyeti ikili tarama testi ile öğrenilmez. Fakat aynı haftalarda yapılan detaylı ultrason muayenesi ile cinsiyet öğrenilebilir. Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Hamilelik kan testi söz konusu olduğunda, hCG değerinin 5 mIU/ml 'den az olması negatif sonuç, yani hamilelik olmadığını gösterirken, 25 mIU/ml'den fazla olması pozitif sonuç yani hamilelik göstergesidir. 6 ile 24 mIU/ml arasındaki değerler ise gri alan olarak adlandırılır ve birkaç gün sonra tekrarlanması gerekir.
Bu dönemde yapılan incelemede yapılan cinsiyet tahminin doğruluk oranı %75 civarındadır.
Gebeliğin 9 ve 12. haftasında 25.700-288.000 mlU/mL. Gebeliğin 13 ve 16. haftasında 13.300-254.000 mlU/mL. Gebeliğin 17 ve 24. haftalarında 4.060-165.400 mlU/mL. Gebeliğin 25 ve 40. haftalarında 3.640- 117.000 mlU/mL aralığında tespit edilen Beta HCG değerleri normal olarak kabul edilir.
Üçlü test örneği ve yorumlaması...
Bir hastanın Mom (ortalama) değeri 1.00 ise bu populasyonda tam normal değere sahip olduğunu gösterir.
MoM Değeri Nedir ? Hastanın her marker sonucunun, o marker için o haftanın median değerine oranıdır. Örnek: 17.hafta AFP median değeri 1 ve hastanın AFP'si 1.7 ise, AFP MoM'u da 1.7'dir.
Nukal saydamlık değeri (ense kalınlığı) de bu oranla birleştiğinde testin doğruluk oranı %80'lere çıkar. 3,5 mm'den düşük NT değeri de normal kabul edilir. Kromozomal bozukluğa sahip bebeğin anne karnında serbest beta hCG değeri normalin iki katı yüksekken PAPP-A değeri ise normalin %40'ı kadardır.
hCG değeri kaç olmalı? Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.
Hamile adaylarına yapılan üçlü testi ile normal değerlerin göz önünde bulundurulması ve değerlendirilmesi gerekir. Bu süreç içinde yapılan testin normal değeri 1/250 olarak kabul edilir. Elde edilen değer bunun üzerinde ise test pozitif yorumlanır ve bebeğin Down sendromlu doğma riskini arttırmış olur.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
Anne Kanından Down Sendromu tanısı sonucunda “kromozomal problem riski 1:10000'den düşük” gelmesi, olumlu bir test sonucu, “%99'dan büyük bir risk” gelmesi ise olumsuz bir test sonucudur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri