Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
4'lü ultrason olarak da bilinen 4 Boyutlu ultrason, 4'lü veya 2'li tarama testlerinden farklıdır. Yine de bebeğin fiziksel yapısı hakkında detaylı bilgi verdiğinden (örneğin bebeğin ense kalınlığı gibi) Down Sendromuna ilişkin ipuçları elde edilebilir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
İlgili 16 soru bulundu
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
1000 doğumda 1-2 görülür. Risk oranları Down Sendromu için 1/270 , edwards sendromu için 1/100 , NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür. Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir. Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Anne adayı sırtüstü yatar pozisyonda karından bakılarak inceleme yapılır. İşlem yaklaşık 15-20 dakika kadar sürer. Bebeğin genel değerlendirilmesi ve rutin ölçümlerin ardından sırasıyla kafa, boyun, göğüs kafesi, kalp, karın, genital bölge ve kol ve bacaklar ve omurga detaylı olarak incelenir.
Sorumlusu 21'inci kromozom!
Down Sendromu'nun yüzde 88'i, annenin yumurtasındaki 21'inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri
Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Gebelik testi pozitif çıksa da tam olarak sevinmeniz ve bunun sağlıklı bir gebelik olduğundan emin olmanız için ultrasonda gebelik kesesinin görülmesi ve kalp atışlarının duyulması beklenmelidir.
Sakat bebekler için 26 haftaya kadar da sonlandırma yapılabilmektedir. Ancak bu anormal bebeklerin mutlaka üniversite hastanelerinden alınan heyet raporu ile gebelik sonlandırılması mümkün olabilmektedir.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir.
Ense kalınlığı sınır değerleri 3mm olarak kabul edebiliriz. 3mm altında ölçülen ense kalınlığı değerleri bebekte ileri tetkik gerektirmez.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri