Erkekten alınan kanda yapılan incelemeler sonucunda Y kromozom test gerçekleştirilir. Laboratuvar ortamında sperm oluşumunda sayısal ve yapısal bozuklukların tespitinde önemli sonuçlar ortaya koyar. Cinsiyetin belirlenmesinde en önemli fonksiyonu olan Y kromozomu ve mikrodelesyon kısırlık oluşumunu neden olacaktır.
Özellikle azospermik erkeklerde yaygın olan Y kromozomundaki eksik genlerin belirlenmesine yardımcı olan bir test olduğu söylenebilir. Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Kromozom Analizi Neden Yapılır? İleride genetik bir hastalığa neden olabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için kromozom analizi yapılmaktadır. Bu analiz laboratuvar tekniğidir. Karyotip analizi, bir heves uğruna ya da istek uğruna yapılacak bir test değildir.
Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır.
İlgili 15 soru bulundu
Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
Yeni evlenecek çiftlerin ya da bebek sahibi olmak isteyen anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık alarak kromozom analizine diğer adıyla karyotip tayinine bakılması gerekmektedir. Kromozom Analizi ile bireylerin kromozomlarında yapısal ya da sayısal bozukluklar teşhis edilmekte ve tanı koyulmaktadır.
Y Kromozom Testi Kaç Günde Çıkar? Y kromozom test erkekten alınan kan örnekleri üzerinden inceleme yapılır. Testin raporlama suresi 15 ile 20 gün arasında değişkenlik gösterir. Test için açlık veya tokluğun herhangi bir önemi yoktur.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Kromozom testinde ön netice ertesi gün verilirken ayrıntılı netice 15-20 gün içinde verilir. Bu sonuç gebelik hakkında ve bir tedavi planlanacaksa hazırlıklarının yapılmasını sağlıyor. En erken 11. haftada gerekiyorsa kromozom testi ertesi gün verilir, geç dönemdeyse 16. haftadan sonra amniyosentez yapılır.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Karyotip, biyolojide gerçekleşen mitoz bölünmenin 2. aşaması olarak da bilinen metafaz aşamasında yapılan analize karyotip analiz ismi verilir. Metafaz evresinde yapılan bu analiz ile sıra sıra dizilmiş bir şekilde bulunan kromozomların miktarları belirlenir ve analizde de kullanılabilir.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Sperm hücreleri rastgele bir şekilde X ve Y kromozomlarını taşırlar. Döllenme sırasında, yumurta hücresi sadece bir sperm hücresi ile birleşir. Eğer X kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, dişi bir bebek oluşur. Eğer Y kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, erkek bir bebek oluşur.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı
Hastanın rahatsızlığını belirleyebilmek için rahatsızlık türü belirlenir. Burada bireylerin normal şartlar altında 46 kromozomlu olması gerekir. Fakat 47 kromozomlu olmaları durumunda down sendromlu oldukları tespit edilir.
SGK, Özel Sağlık Sigortası vb. genetik testleri karşılıyor mu? Genetik testlerin birçoğu devlet hastanelerinde, üniversite hastanelerinde SGK kapsamında yapılabilmektedir. Ancak, onkoloji alanında yapılan geniş kapsamlı genomik profilleme testleri, henüz SGK kapsamında yapılmaya başlamamıştır.
Genetik test üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinin genetik laboratuvarlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bunun için tıbbı genetik uzmanlarının istem yapması gerekmektedir.
a) Sitogenetik laboratuvarında; kan, amniyon, CVS materyali, tahliye materyali ve doku örneklerinden kromozom analizleri yapılmaktadır.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Tıbbi Genetik bölümü, genetik hastalıkların tanı ve yönetimi ile ailesel ve kişisel genetik danışmanlık alanında hizmet veren bilim dalıdır.
KKT incelemesi için embriyodan uygun bir biyopsi örneği alınır. Alınan örnekteki genetik yapının şifreleri en son teknolojik cihazlar ile yeni nesil dizilime yöntemi ile incelenir. İnceleme ile embriyoların tüm kromozom haritası görüntülenebilmekte bu sayede kromozomal bozukluklar tespit edilebilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri