Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Ense kalınlığı 2,5 mm ve üzerinde ise Down sendromu riski artar. Bu gibi durumlarda aileye Koryon Villus Biyopsisi (CVS) önerilir.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması %95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
İlgili 17 soru bulundu
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.
Bunun için gelişmiş bir ultrason cihazına ve hekim deneyimine (Perinatoloji Uzmanı önerilir) ihtiyaç vardır. Doğru şekilde yapılmayan ölçümler, yanlış ölçüm sonuçlarına ve dolayısıyla yanlış tarama testi sonucuna sebebiyet verecektir.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Serbest Beta HcG ve PAPP-A değerleri ölçülür.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir. İkili tarama testinin sonucunu netleştirmek için koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez yapılır.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
11-14 haftada ortaya çıkan ense kalınlığı , sıklıkla 14 haftadan sonra kaybolur. Kromozom yapısının normal olduğu bilinen ve ultrasonda yapısal ek problemi olmayan fetüsler için bu iyi bir durumdur ve bu bebeklerin yüksek oranda sağlıklı doğması beklenir.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Gebelik süresince uygulanan testlerden biri olan ikili test (ense kalınlığı testi) gebeliğin 11-14.haftalarında yapılmaktadır.
14-28 hafta: Gebeliğin ikinci 3 ayı, “ikinci trimester” olarak tanımlanıyor. Fetusa ait sakatlıkların (yapısal anomalilerin) saptanabildiği bir dönem olan ikinci 3 ay, bu nedenle gebelik takibinde kritik bir önem taşıyor.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
13-14 Hafta: CRL 8 cm'i bulur.
Ayrıca ultrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür (Yandaki resim). Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus uygun pozisyonda olmalı, yine son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır.
Bebeğinizin 12. haftada olması gereken CRL değeri yani başının tepesinden kalçasına kadarki uzunluğu 45 mm ila 84 mm arasında.
12. haftalık gebelik muayenesi ile birlikte bebeğinizin bir erik büyüklüğünde görülmesi olasıdır. Bebekler bu hafta itibariyle hemen hemen 5-6 cm kadar bir boyuta ulaşmışlardır. Bebeğin ağırlığı ise 12-14 gram arasında değişiklik gösterir.
görünebilir. Nazal kemik gebeliğin 10.haftası ile 40.haftası arasında 0.8-12 mm aralığında ölçülmüştür. Kromozomu normal olan fetuslarda nazal kemiğin.
CRL ( baş- popo mesafesi ) ölçülür, 45-84 mm arasında iken ikili test için kan verilebilir. Down sendromu ve diğer genetik hastalıkların taramasında, 12. haftada yapılan ultrason ölçümü vardır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri