Genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklarken, kromozom bozuklukları çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar. Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
İlgili 24 soru bulundu
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Kromozom anomalileri bir kromozomun tamamının sayı olarak eksik olması ya da fazla olmasının (Anöploidi) yanısıra kromozomun bir kısmının eksikliği (Delesyon), fazlalığı (Duplikasyon) veya yer değiştirmesi (Translokasyon) şeklinde meydana gelebilir.
Çünkü kromozom bozuklukları genellikle tekrar etmez ve o gebeliğe özgüdür.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Tek bir kromozomun yokluğu: Tek bir kromozomun kaybı ile oluşan kromozomal bozukluklara monozomi adı verilir. Somatik kromozom eksikliği: Belirgin klinik tabloya neden olmaz. Sex kromozomunu eksikliği: Sex kromozomlarının kaybı sonucu oluşan monozomi tabloları daha belirgin klinik sendromlara neden olur.
Kromozom bazında olan mutasyonlar ile kromozom sayısı değişebiliyor. Örneğin insanda 46 kromozom varken atalarında 48 kromozom vardır. Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu ile kaynaşma gerçekleşebilir veya Kromozom çoklanması denilen olayla artabilir.
Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.
İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir.
Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar.
Metafaz: nükleer zarf parçalandığı an metafaz başlar. İyice kısalıp kalınlaşan ve sentromerlerinden birbirine bağlı kromatid yapısındaki kromozomlar merkezde ekvatoryal olaral sıralanır. Bu aşamadan kromozomları saymak mümkündür. İğ iplikleri hücrenin bir kutbundan diğer kutbuna kadar sürekli olarak devam eder.
Kromozom analizi testi, hastanın hücrelerinden kültür örnekleri alınıp, bunların hücre çekirdeğinden ayrılarak kromozomların bir slayt üzerine yerleştirilerek mikroskop altında incelenmesi metoduna dayanır.
Kromozomal Nedenler
İlk 3 ay düşüklerin hepsinde genetik test yapılabilseydi %60 ında kromozal anomali bulunurdu. Düşüklerden sonra kromozom analizi rutin inceleme değildir. Oldukça pahalı bir incelemedir. Ancak tekrarlayan düşüklerden sonra yapılması önerilir.
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığın- da görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihin- sel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir.
Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir .
4.Kromozom; Cücelik (akondroplazi), Huntington hastalığı, Alkol bağımlılığına eğilim, Manik depresif psikoz, Sedef hastalığı, Parkinson hastalığı, Baskın sağırlık, Diabet. 5.Kromozom; Duygusal zekaya ilişkin kromozomdur. Dikkat kusuru, Akne, Saç dökülmesi, İlerleyici işitme kaybı.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri