Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.
Taramanın 1/270 çıkması durumunda fetus matematiksel olarak 270'de 269 olasılık ile normal karyotipe, 270'te bir olasılık ile trizomi 21'e sahiptir. Pratik uygulamada pozitif test sonucunda trizomi 21'li bir fetusa sahip olma riski ise %2'dir.
İlgili 32 soru bulundu
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bir hastalık değildir. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılırlar (Bkz.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Normal Sonuç: Eğer 4. kromozomda herhangi bir anormallik tespit edilmezse, sonuç “normal” olarak yorumlanır. Bu durumda, 4. kromozomun normal bir sayıda olduğu anlaşılır. Monozomi: Eğer 4. kromozomda bir eksiklik (monozomi) tespit edilirse, bu durumda 4. kromozomun normalden bir tane eksik olduğu anlaşılır.
Bir ya da birden çok kromozomu tek kopya olarak bulunan embriyolara monozomik embriyo adı verilir. Bunun tersi olarak bir ya da daha fazla sayıda kromozomundan üç kopya taşıyan embriyolara ise trizomik embriyo adı verilir.
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür. Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95'i, 21. kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21'dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Sınır değer (eşik değer) "cut off" olarak da bilinir. Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür. Yani 1/ 100'den büyük oranlarda Trizomi 18 tarama testi pozitif olarak kabul edilir.
Yeni doğan bebeklerde down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
İkili tarama testi kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A semptomlarının kontrol edildiği bir kan testidir. Bu test ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için ultrason ense taramasını da kapsar.
İkili tarama testi bebeğin Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomalilere (trizomi 18 ve trizomi 13) karşı riskini değerlendirmek için annenin kanında bulunan serbest beta hCG (insan koryonik gonadotropin) ve PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein-A) düzeylerine bakılmasını içerir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri