Aynı kimyasal özelliklere sahip farklı bir amino asit üretilmesine bağlı olarak yine aynı etkiye sahip protein üretiliyorsa Nötral mutasyon adı verilir. (missense) mutasyonu adı verilir. Normalde bir amino asidi ifade eden kodon, bitirme koduna dönüşüyorsa Anlamsız (nonsense) Mutasyon adı verilir.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır.
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Bazı durumlarda kansere neden olacak zararlı genetik mutasyon anne ya da babadan yenidoğan bebeğe geçmiş olur. Çocuk bu mutasyon ile doğmuş olur ve ilerleyen yaşlarda bu kişilerin bir kısmında kanser ortaya çıkar. Bunlara “kalıtsal kanserler” denir.
İlgili 23 soru bulundu
Kanser, yalnızca bir hücrede birçok farklı gende mutasyon olursa ortaya çıkar (kolon kanserinde 6 veya 7). Bu mutasyonlar genomun bütünlüğünü sağlayan genlerde veya tümör gelişimi süresince somatik hücrelerde meydana gelebilir.
Akciğer kanseri en fazla ölüme yol açan kanser türü. Ancak aynı zamanda en fazla önlenebilir kanser türlerinin de başında gelir. Sigara kullanılmamasıyla akciğer kanserlerinin yüzde 90'ı önlenebilir.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
V600E mutasyonu (yukarıda açıklanmıştır), insan kanserlerinde bulunan en yaygın BRAF gen mutasyonudur. Bu mutasyon sıklıkla kolon ve rektum, yumurtalık ve tiroid bezi kanserlerinde bulunmuştur.
Bir genin yapısında meydana gelen değişimlere gen mutasyonları denir. Mutasyonlar her zaman olumsuz bir durum yaratmaz. Bir genin mutasyonu, bu gen için yeni bir allel oluşturur. Dolayısıyla aynı karakter için çok allellik durumu ile çeşitlilik artabilir.
Bir genin kromozom üzerindeki yeri değişmeden yapısında ortaya çıkan değişmeler "gen mutasyonlan" ya da "nokta mutasyonları" olarak tanımlanır. Gen mutasyonlan eşey hücrelerinde olduğu gibi somatik hücrelerde de ortaya çıkabilir. Ancak, somatik hücrelerdeki mutasyonlar, eşeyli üreyen bitkilerde döllere geçemez.
Özetleyecek olursak, DNA eşlenmesinde gerek çevresel faktörler gerekse DNA tamir enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sebebiyle çeşitli hatalar meydana gelmektedir. Bu mutasyonların çoğu geçicidir; çünkü hemen tamir edilir.
Mutasyonlar kendiliğinden oluşabilir veya uyarılabilir. Kendiliğinen oluşan mutasyonlar hücresel süreçlerdeki hatalar sonucu veya güneşten gelen ultraviole ışınları gibi çevresel nedenlerle oluşur.
Spontan (kendiliğinden) mutasyonlar: Herhangi bir insan faktörü olmaksızın doğal olarak meydana gelen mutasyonlardır. Bu tip mutasyonlar genetik varyasyonun temel kaynağıdır. İndüklenebilir (uyarılabilir) mutasyonlar: Herhangi bir mutagen yardımıyla meydana gelen mutasyonlardır.
Mutasyon, en kısa tanımı ile değişim demektir. Mutasyonun daha detaylı tanımı ise şöyledir: DNA'daki tek baz birimlerinin değişmesinden veya genlerin veya kromozomların daha büyük bölümlerinin silinmesi, eklenmesi veya yeniden düzenlenmesi nedeniyle bir genin yapısının değişmesi.
Kromozomal mutasyonlar kromozom yapısında oluşan değişiklerdir. Bu tür mutasyonlar genin kromozom üzerinde yerini değiştirebileceği gibi gen sayısınıda arttırıp azaltabilir.
BRAF gen onkojenler olarak bilinen bir gen sınıfına aittir. Mutasyona uğradığında, onkogenler normal hücrelerin kanserli hale gelme potansiyeline sahiptir. BRAF geninde V600E bulunursa BRAF gen mutasyon test sonucu pozitiftir (yani bir mutasyon mevcuttur).
İşte testin önemli noktaları: Kanser Tanısı: BRAF geninin p.V600E mutasyonu, birçok kanser türünde sıkça görülür. Özellikle melanom (cilt kanseri) ve tiroid kanseri gibi türlerde bu mutasyon oldukça yaygındır. Test, hastanın kanser tipini doğrulamak ve kesin tanı koymak için kullanılabilir.
Cilt (Deri) Kanseri Neden Olur? Yaygın olarak görülen birçok cilt kanseri genellikle güneşteki ultraviyole ışınlarına yoğun bir şekilde maruz kalınması sonucu cilt hücrelerinin DNA'sında mutasyonlar meydana gelmesiyle ortaya çıkar.
Artık birçok kanserin gelişme riski de genetik testler yardımıyla tahmin edilebiliyor. Riskin yüksek olduğu kişilere henüz hastalık gelişmeden birtakım tedaviler de uygulanabiliyor. Bunun en güncel örneği BRCA gen testidir.
Özetle tüm kanserler genetik hatsalıktır ancak tüm kanserler kalıtsal genetik hastalık değildir. Bunun iyi ayırt edilmesi gerekir. En sık görülen kalıtsal kanser türleri ise meme kanseri, kolon kanseri, yumurtalık kanseridir.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
En kolay atlatılan kanser türü: Meme kanseri, prostat kanseri, testis kanseri, tiroid kanseri, melanom. Meme kanserinde yaşam oranı yüzde 99 olduğu için, en zararsız kanser türü olarak görülmektedir.
“Pankreas kanseri en sinsi kanser türü”
Kanserin türü, tedavi başarısını etkileyen faktörlerden biri. Zira pankreas, mide, akciğer kanseri gibi türler agresif seyrediyor ve çok hızlı yayılıyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri