Nullisomi: Bir canlıda bir kromozomun, homologu ile beraber eksik olması olayıdır. Böyle diploit bireyler 2n–2 ile gösterilir. Nullisomik bireyler, ayrılmama olayı sonucu, tesadüfen aynı çeşit kromozomunu kaybetmiş olan iki gametin birleşmesiyle meydana gelirler.
EUPLOİDİ: Normal bir hücrede 23 çift kromozom vardır. 23 adet kromozomun katlarının bulunması durumu euploidi olarak adlandırılır.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
İlgili 16 soru bulundu
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Antisipasyon: (Lat. anticipātiō) Bazı genetik hastalıkların yeni kuşaklarda daha erken yaşta ve/veya daha ağır klinik bulgularla ortaya çıkmasıdır. Dinamik mutasyonlar (2-3-4'lü nükleotid tekrarları) sonucunda ortaya çıkan hastalıklarda görülür (Huntington hastalığı ve miyotonik distrofi gibi).
Delesyonlar, DNA'nın belirli bir bölgesinin elimine edildiği mutasyonlardır. Daha önce de nokta mutasyonlarında söz edildiği gibi, mikrodelesyonlar bir ya da birkaç baz çiftini ilgilendiren mutasyonlardır. Ancak DNA üzerinde yüzlerce hatta binlerce bazın delesyonu ile oluşan mutasyonlar da söz konusudur.
Canlıların genetik yapısında değil sıcaklık, ışık ve beslenme gibi çevrenin etkisiyle bazı genlerin işleyişinde meydana gelen değişimlere ise modifikasyon adı verilir.
Dolayısı ile genleri değiştiren "mutasyon" gibi çeşitlilik mekanizmalarıdır, adaptasyon ise genleri değiştiren mutasyonlar gibi mekanizmalar sayesinde oluşan çeşitlilikte ortama uyumlu (adaptif) kalıtsal özelliklerin sıklığının artmasıdır yani genleri değiştirmez.
Mutasyon, evrimin bir şartıdır. Her bir organizmadaki her bir genetik özellik, başlangıçta, mutasyondan meydana gelmiştir. Yeni genetik varyant (allel), üremeyle yayılır ve bu üreme evrimin belirleyici unsurudur.
Poliploitlik, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
İnversiyon, yüksek basınç şartlarının hakim olduğu günlerde, açık hava ve sakin rüzgar şartlarında meydana gelir. Böyle zamanlarda hava kütlesi yukarı doğru değil daha soğuk ortam olan aşağı doğru hareket etme meylindedir. Şehir içi bölgelerde inversiyon olayı hava kalitesi üzerinde olumsuz etki oluşturmaktadır.
Canlılarda kromozom sayılarında meydana gelen değişimlere “ploidi”, somatik hücerelerde ikiden fazla kromozom takımının yer almasına “poliploidi” adı verilir. Poliploidi, bir bitkinin genomundaki tüm kromozomların sayıca aynı oranda artmasıdır.
Belirli bir gen için heterozigotsanız, bu, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere genin iki farklı versiyonu alındığı anlamına gelir. Örneğin, sarı saç genini anneden, sarı saç genini de babadan alındığında, saç rengini kontrol eden gen açısından homozigot demektir.
Patogenez bir hastalığın kaynağı ve gelişmesi sırasında organizmada meydana gelen değişiklikler bütünü. Hastalık anlamındaki pato ve gelişmek/oluşmak anlamına gelen genesis kelimelerinin birleşiminden oluşmaktadır.
Mutasyon sonucu atasal tipten (wild type) farklı bir DNA taşıyan canlı mutant, mutasyona sebep olan etken ise mutajen olarak tanımlanmaktadır.
c - Polisomi: Bir bireyde, bir veya birkaç kromozomun fazla olma- sıdır. Bunun da çeşitleri vardır. Diploid (2n) kromozoma sahip bireyde bir kromozomun fazla olmasına trizomi (2n + 1), bireyde, iki kromozom çiftinde birer tane kromozomun fazla bulunmasına tetrasomi (2n+2) denir.
mlama: Etik konusundaki yayınlarda aynı anlamda kullanılan “dilimleme” veya “bölerek yayımlama” (salami slicing); bir araştırmanın gereksiz olarak, araştırmanın bütünlüğünü bozacak şekilde ve biraz değiştirilip bölünerek çok sayıda dergide parçalanarak yayımlanmasıdır.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri