Ohtahara sendromu, hayatın ilk aylarında sıklıkla yenidoğan döneminde ortaya çıkan ve sık tekrarlayan to- nik nöbetler ile karakterize bir epileptik ensefalopatidir. Tonik spazmlar izole veya kümeler şeklinde ortaya çıka- bilmektedir.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
Hipsaritmi: Yüksek voltajli yavas dalgalarla dikenlerin ve keskin dalgalarin tüm kortikal alanlarda gelisigüzel görülmesidir. Iktal veya interiktal EEG bulgulari arasinda pek fark yoktur. Uyaniklik durumunda hipsaritmi devamlidir, uykulu olma durumunda dikenler artar ve nadir polspikeler görülebilir.
SCN1A, bugüne kadar tanımlanan epilepsi için çok önemli bir gendir. Bu genlerdeki yanlış mutasyonlar, farklı nöbet türlerine neden olur.
Epilepsi nöbetini neler tetikler? Uykusuzluk, açlık, çay, kahve, kola gibi kafein içeren gıdalar, • Uzun süre, yakından ve karanlıkta televizyon seyredilmesi, • Bilgisayarda oyun oynanması, • Bazı ilaçlar nöbetleri tetikleyebilir.
İlgili 27 soru bulundu
Stres faktörü epilepsi tetikleyicileri ve nedenleri arasında yer almaktadır.
Epilepsi hastalığı herhangi bir yaşgrubunda görülebilir ancak bu hastalığın en sık olarak tanı aldığı yaş gruplarını erken çocukluk dönemindeki ve 55 yaş sonrasındaki bireyler oluşturur.
Lennox-Gastaut sendromu (LGS) çok sayıda nöbet tipinin birlikte görüldüğü, özel EEG paternlerine sahip, kognitif etkilenmenin de olduğu, tedaviye dirençli ve kötü prognozlu bir epileptik ensefalopatidir.
Absans epilepsi, çocukluk çağı idiyopatik jeneralize nöbet- lerin sık görülen bir formudur. Bu epileptik sendromda nöbetler; gün içinde onlarca kez yineleyen, kısa süreli, farkındalığın ortadan kalktığı ve hareketlerde duraklama- nın gözlendiği bilinç kaybı ile karakterizedir.
West sendromu zihinsel bozukluk ile infantil spazmlar ile birlikte ortaya çıkan bir EEG anormalliğidir. West sendromu çocuklarda 4. ay ile 7 ay arasında kendini belli eder. West sendromu septomatik bir problem olup, beyindeki geniş çapta meydana gelen malformasyonlar ve lezyonlar ile ilişkili olabilir.
Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklara göre %60 daha çok görülmektedir.
West sendromu neden olur? Uzmanlar West Sendromunun temel nedeninin, beyinsapı ile korteks arasında anormal etkileşimden kaynaklandığını düşünüyor. Bu anormal etkileşim ise genellikle doğum öncesi bebek anne karnındayken, doğum sırasında veya doğumdan sonra beynin hasar görmesi yahut yaralanması ile ortaya çıkar.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Sıklıkla bebekliğin ilk iki yılında ortaya çıkar (4-6 ayda sıktır). West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur.
Erkek Çocuklarda 2 Kat Daha Fazladır. Başlangıç Yaşı Sıklıkla 4-6. Aylar Arasındadır. Nadir Olarak 9.Aydan Sonra Ortaya Çıkar.
Çocukluk / bebeklik çağlarında ortaya çıkan West sendromu, epilepsi hastalıklarında kalıcı bir tedavi her hasta için mümkün olmamaktadır. Erken teşhis, epilepsinin türü gibi birçok faktör tedavini seyrini değiştirmektedir. Genellikle West sendromu hastalığında ilaç tedavileri kullanılmaktadır.
West sendromu da ilk yaşta görülen bir hastalık olduğu için valproat endişeyle kullanılmaktadır (1,3,12,15,24,33,47,55,106). B6 vitamini de (piridoksin fosfat) denenen tedavi şekillerinden biridir.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Stockholm sendromu, rehin alınma, cinsel tacize ve şiddete uğrama gibi psikolojik ve duygusal baskıya maruz kalınmasında ortaya çıkan, kişi ile empati ve duygusal bağ kurulması ile sonuçlanan psikolojik esaret olarak tanımlanabilir.
Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı meydana gelir.
Lennox-Gastaut sendromu (LGS) çok sayıda nöbet tipinin birlikte görüldüğü, özel EEG paternlerine sahip, kognitif etkilenmenin de olduğu, tedaviye dirençli ve kötü prognozlu bir epileptik ensefalopatidir.
Couvade sendromu, 'baba adaylarının hamile olan eşleri ile aynı şikayetleri geliştirmesi olarak' tanımlanmıştır. Erkeklerin hamile eşleriyle birlikte yaşadığı en belirgin durumlar; kilo alımı, ruhsal değişimler, karında gerginlik ve gaz şikâyetleridir.
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Triple A sendromu, diğer adlarıyla AAA sendromu veya Allgrove sendromu, sıklığı tam olarak bilinmeyen, akalazya, ACTH direnci-addisoniyanizm ve alakrima ile seyreden, bazı olgularda nörolojik belirti ve bulgularında eşlik ettiği, otozomal resesif geçişli kalıtımsal bir hastalıktır (1-5).
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri