1. Trizomi 21: Regüler ya da klasik tip de denir. sendromlu bireylerin yüzde 90-95'inde bu tip görülür. Down sendromlu bir oğlunuz var demektir.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır. Trizomi 21 Down Sendromu: En sık görülen down sendromu tipidir. Down sendromuna sahip olan kişilerin yaklaşık %95'lik bir kısmı bu tipteki sendroma sahiplerdir.
Evet, 3 çeşit down sendromu vardır. Down sendromu çeşitleri ve özellikleri şöyle sıralanmaktadır: Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95'inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan down sendromudur. %2'lik kısmı kapsayan bu sendrom durumunda vücuttaki hücrelerin bir kısmı 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazla bir 21.kromozoma sahiptir. Bu tip diğer sendrom tipleri ile benzer özelliklere sahiptir ancak semptomları daha hafiftir.
İlgili 38 soru bulundu
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down Sendromu Belirtileri
Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
1. Trizomi 21: Regüler ya da klasik tip de denir. sendromlu bireylerin yüzde 90-95'inde bu tip görülür. Down sendromlu bir oğlunuz var demektir.
Down sendromu, 21. kromozomdan 3 kopya olması sebebiyle trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromuna sahip kişiler arasında rahatsızlığın şiddeti farklılık gösterir. Bazı sendromik kişiler daha hafif belirtilere sahipken bazıları ise ağır semptomlar gösterebilir.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
Yapılan araştırmalarda Down sendromlu çocukların dil gelişimi açısından sağlıklı çocukların çok gerisinde kaldıkları tespit edilmiştir. Down sendromlu çocuklar Fraser (l978)'e göre ilk kelimelerini 1 ila 6 yaşları arasında, kısa cümleleri ise ortalama 5 yaşında kullanmaktadırlar.
Down sendromlu bebeklerde kalp sorunu ve hipotroid gibi rahatsızlıklar bulunmuyor ve kas tonusu hazır durumda ise 7-13 ay arasında emekleme dönemi gerçekleşebilir; fakat emeklemeden yürüme dönemine geçme de görülebilir. 13-17 aylık arasında ayakta durma, 18-24 aylar arasında da adım alma ve yürümeye başlayabilir.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Ailemize ilavelerle toplamda 5.935 TL ödeme yapılmaktadır. Ayrıca SYDV tarafından nisan ve haziran aylarında 750'şer TL olmak üzere toplam 1.500 TL yardım yapılmıştır. SYDV'lerimiz tarafından söz konusu ailemize 2015 yılından itibaren toplamda yapılan ödeme 60.537 TL olmuştur.
Zihinsel Engelli: Çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliği olan kişilerdir. Zeka geriliği olanlar(mental retardasyon), Down Sendromu, Fenilketonüri (zeka geriliğine yol açmışsa) bu gruba girer.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Tıbben veya yasal olarak "Down Sendromlu gebelikler sonlandırılmalıdır" gibi bir kural yoktur. Pek çok aile Down Sendromlu olduğunu bilse de gebelik sonlandırılmasını doğru bulmadığı için gebeliğin alınmasını kabul etmez.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri