Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.
Türkiye'de bin çocuk ve bebek, nadir görülen kas hastalığı SMA'nın (Spinal Muskuler Atrofi) pençesinde. Evresine göre 3 yaşına kadar hayatta kalabilen SMA'lı çocuklardan 6'sı, son 1 ayda hayatını kaybetti.
Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir.
Tip2: Tip 2 SMA'nın (Dubowitz hastalığı olarak da bilinir) semptomları çocuk 6 ay ile 18 aylıkken ortaya çıkar. Bu tip, alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA'lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. Tip 2 SMA'lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.
Soru: SMA hastalığının bir çaresi var mıdır? Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi. 23 Aralık 2016'dan itibaren SMA hastalığı artık çaresiz değildir! O tarihte SMA hastalığının ilk ilacı olan Spinraza ABD'de onaylanmış ve bütün hastalar için kullanıma sunulmuştur.
İlgili 27 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
SMA hastaları kaç yıl yaşar? Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Yani, aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, hala, dayı ve teyze çocukları; dedeleri ve ebeleri kardeş olanlar bu riski taşır. Dünyada 10 binde bir görülen bu hastalığın Türkiye'de 6 binde bir görülmesinin sebebi akraba evliliği sıklığı.
SMA hastalarındaki SMN geni, hiç protein üretemeyeceği için; motor sinir hücrelerinin beslenememesine bağlı olarak, istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Bazen yemek yeme ve nefes alma gibi gereklilikleri bile zora sokan SMA hastalığının görüldüğü kişilerde herhangi bir görme ya da işitme kaybı yaşanmaz.
SMA hastalığının temel sebebi SMN1 ve SMN2 genlerinde ortaya çıkan değişimlerdir. Bu değişimler sonucunda kişinin motor nöronlarının işlevlerinde bozulmalar görülür. SMN1 geni hastalığa sebep olan asıl gendir. SMN2 geni ise hastalığın ilerleyeceği süreci ve şiddetini belirler.
SMA (spinal müsküler atrofi) hastalığını yapan genin adı SMN1 dünyada olup ve toplumumuzda taşıyıcılık sıklığı % 50 gibi oldukça yüksek bir oranda yaygın görülen genetik bir problemdir. Anne ve baba adayının taşıyıcı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisi ve tek gen prenatal tanı ile sağlıklı bebekleri seçmek mümkündür.
Çocukluklarını SMA ile mücadele ederek geçirdiler, gençliklerini harcamayın evlatlarımın.” 48 yaşındaki Arzu Uz Şahin, SMA tip 3 hastası iki çocuk annesi. Oğlu Burak Can 16 yaşında okul birincisi, kızı ise burslu olarak moleküler biyoloji ve genetik okuyor.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Eda'ya, 'gevşek bebek sendromu' olarak bilinen 'spinal musküler atrofi (SMA) tip 1' hastalığı teşhisi konuldu. Aile yaptığı araştırmada, Eda'nın, Macaristan ve Dubai'de uygulanan tedaviyle iyileşebileceğini öğrendi.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
Neden bu kadar pahalı? Araştırma-geliştirme, lisans, yatırım ve pazarlama maliyetlerinin yanı sıra hasta sayısının hem çok az hem de ilaca mecbur olması. Hem de bunlara ek olarak ilacın tek seferlik olması fiyatın pahalı olmasına neden olarak gösteriliyor.
Genel de Otozmal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer. SMA hastalığı önlenebililir mi? Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması Genetik Danışma ve Doğum Öncesi veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp bebek yöntemi ile önlenir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri