Yüz, beyin ve gözde gelişimsel kapiller damar genişlemelerinden kaynaklanır. Tipik olarak yüzde tek taraflı alın ve göz etrafında koyu kırmızılık şeklinde leke görülür. Yüzdeki lekeyle beraber %10 olguda beyin ve gözde benzer damarsal tutulum olur.
Sturge-Weber sendromu, yüzde Porto şarabı lekesi, leptomeningeal anjiomatozis ve glokom ile karakterize sporadik nörokutanöz bir hastalıktır. Porto şarabı lekesi konjenitaldir ve yaş ile birlikte büyüme gösterir. Nörolojik semptomlar yaşa bağlıdır. Glokom konjenital olabildiği gibi sonradan da gelişebilir.
Yine doğuştan bir damar hastalığı olan benzer bir hastalığı da 1907 yılında Parkes Weber tanımlamıştır. Klippel Trenaunay sendromunda atardamar ile toplardamar arasında geçiş yoktur. Eğer bu geçiş yani arterivenöz şant bulunuyorsa Parkes Weber sendromu adını alır.
Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia).
Sturge Weber Sendromu (SWS, ensefalotrigeminal anjiomatozis) porto şarabı lekesi olarak adlandırılan trigeminal sinirin oftalmik dalı trasesinde fasiyal kapiller malformasyon, ipsilateral pial leptomeningeal anjiom ve ipsilateral glokom ile karakterize nadir bir konjenital nörokutanöz sendromdur (1,2).
İlgili 25 soru bulundu
Körlüğe kadar gidebilir. Beyindeki tutulum nöbetlerin yoğunluğuna ve altta yatan beyin hasarına bağlı olarak zamanla ilerleyebilir ve zihinsel yetersizlikle de sonlanabilir. Tedavide etkili nöbet kontrolu, kan sulandırıcı ilaç ve yüzdeki leke için laser uygulanır.
Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırıbüyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda arteiovenöz malformasyon vardır; özellikle arteiovenöz fistüller belirgindir. Damar lezyonlarında kan akımı hızlıdır ve tek bacakta görülen aşırıbüyüme nedeniyle kemik ve yumuşak doku artışı saptanır.
Klippel-Trenaunay sendromu genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkan, kütanöz hemanjiyoma, doğuştan venöz anomaliler, iskelet ve yumuşak dokuda hipertrofi ile karakterize olan ve genellikle tek ekstremite tutulumuyla giden hiperplazi sendromlarından biridir. Hastalığın etyolojisi bilinmemektedir.
Weber Sendromu:
İpsilateral 3. kraniyel sinir tutuluşu ve inici, çapraz yapmamış kortikospinal yolların etkilenmesine bağlı olarak kontrlateral hemiparezi ortaya çıkar.
Şeker hastalığı, obezite, sigara kullanımı, yüksek tansiyon, aile bireylerinde kalp hastalığının olması, hareketsiz yaşam ve sağlıksız beslenme damar sertliği riskini artırıyor. Damar sertliğinin belirtileri, hangi atardamarın etkilendiğine göre farklılık gösteriyor.
Amaç: Williams-Beuren Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri deği- şiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, er- ken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur.
Benedikt sendromu, mezensefalonun mediyan tegmentum bölgesinin hasarı ile ortaya çıkan nadir bir orta beyin sendromudur. En sık etiyolojik nedeni iskemidir. Bu bölgenin iskemisine sıklıkla posteriyor serebral arter veya baziler arterin paramediyan dallarının tıkanıklığı neden olmaktadır.
Locked-in sendromu (İngilizce locked-in syndrome), bir insanın şuuru yerinde olmasına rağmen bedenen neredeyse tamamen felç halinde olması ve böylece kendini dil veya hareketlerle ifâde edememesi durumuna denir.
Apert sendromu şiddetli kraniyositozis, kraniyofasiyal anomaliler, el ve ayakların simetrik şekilde sindaktili olması ve diş anomalilerini içeren nadir görülen konjenital bir hastalıktır.
Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur.
Proteus sendromu; sporadik görülen, tüm germ yaprakla- rını içine alan, vücutta kısmi aşırı büyümenin ve deride hiperpigmente alanlar, hemanjiomatöz ve lipomatöz lez- yonlar ve iskelet sistemini ilgilendiren bir dizi bozuklukların görüldüğü bozukluktur (1-4).
Cobb sendromu
Cobb sendromunda(cutaneous meningospinal angiomatosis) spinal cord yani omurilik üzerinde port wine stain yada diğer damarsal malformasyonlar, kifoskolyoz, ve nörolojik, GIS, ürolojik ve iskelet anomalileri olmaktadır.
Nevus Flammeus-NF, Port-Wein Stain-Porto şarabı lekesi-PWS olarakta bilinmektedir. Doğumla birlikte pembe, koyu yada açık kırmızı renklerde ve deri seviyesinde lekeler şeklinde görülmektedir. Hayat boyu kalmaktadır. Hemanjiyomlarda olduğu gibi yaşla birlikte azalmaması-kaybolmaması nedeni ile kozmetik bir problemdir.
Di George sendromu 22.kromozomdaki bozukluktan kaynaklanan ırsi bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, havale geçirme, sıradışı yüz görünümü ve doğuştan gelen kalp problemlerinin bir arada bulunduğu bir durumdur. Di George sendromu 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
Happy Puppet Sendromu (mutlu kukla sendromu) doğuştan gelen ve sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu nöro-genetik hastalığa sahip bireyler genellikle mutlu, heyecanlı hareketleriyle, sık sık konvülsiyon (irade dışı gülme krizi) gülümsemeleriyle ve kahkahalarıyla bilinirler.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri