2. “Superman” Sendromu Sık görülen hatalardan birisi de “Süperman” yönetici sendromudur. “Herşeyi en iyi ben ve sadece ben bilirim” havasındaki bu yöneticiler doğal olarak tüm çalışanların işleri onun istediği şekilde ve tıpkı onun gibi yapmalarını isterler. Bu sendrom giderek aşırı kontrolcü bir tutumu da doğurur.
Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10'unu oluşturur.
Klinefelter sendromu (47,XXY) genellikle doğumda teşhis edilemez. Bu sendroma sahip bebekler sağlıklı ve normal görünür. Nadiren küçük penis, inmemiş testisler veya üretranın uç yerine penisin alt tarafında bulunması gibi belirtiler görülebilir.
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
İlgili 16 soru bulundu
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Bu karyotip 1/1000 canlı doğumda görülen nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir (1,2).
Di George sendromu mayoz bölünme esnasında gamet hücrelerinde meydana gelen bir rekombinasyon hatası sonucu 22. (yirim ikinci) kromozomdan geniş bir bölgenin silinmesi (delesyonu) yada translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu de novo oluşan bir genetik anomalidir.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. İlk olarak 1961'de tanımlanmıştır. Doğumdan önce tanısı konup, gebelik sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir 2. Görülme sıklığı, 1/700- 1/1000'dir.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
DiGeorge Sendromunun ekstrakromozomal nedenleri aras›nda retinoid ve alkole fetal maruziyet ve maternal diabet bulunmaktad›r (7). 22. kromozomun delesyonu, en yayg›n kromozomal delesyon olup 4000 canl› do¤umda bir görülür. Kardiyak, kraniyofasiyal ve geliflimsel anomalilerin önemli bir sebebidir.
Coffin-Siris sendromu mental retardasyon, kaba yüz görünümü, hirsutizm / hipertrikoz veya seyrek saç, distal falanks aplazisi veya hipoplazisi, beşinci parmak ve tırnak anomalileri ile karakterize genetik bir sendromdur.
Dubowitz sendromu ilk kez 1965 yılında Victor Dubowitz tarafından bildirildi.Dubowitz sendromu mikrosefali, tıknaz vücut yapısı, anormal yüz, egzamatöz ciltlezyonları ve hafif-orta dereceli mental retardasyon ile karakterize otomozal resesifgeçen ender görülen bir hastalıktır.
Good's sendromu (GS), timoma ve immün yetmezliğin birlikteliği ile karakterize oldukça nadir bir hastalıktır. Hastalarda B hücre yokluğu ya da azlığı, hipogamaglobulinemi, hücre aracılı immünite defekti bulunur. Bu nedenle bakteriyel, fungal, viral ve fırsatçı infeksiyonlara yatkınlık vardır.
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Sayısal kromozom anomalileri olarak karşımıza çıkan anöploidiler, insandaki doğumsal gelişim bozukları ve mental düzensizliklerin bilinen en yaygın genetik nedenidir. Anöploid embriyolar esas olarak maternal kökenli anöploidilerin kalıtımından kaynaklanır.
Triple A sendromu, diğer adlarıyla AAA sendromu veya Allgrove sendromu, sıklığı tam olarak bilinmeyen, akalazya, ACTH direnci-addisoniyanizm ve alakrima ile seyreden, bazı olgularda nörolojik belirti ve bulgularında eşlik ettiği, otozomal resesif geçişli kalıtımsal bir hastalıktır (1-5).
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri