Bir pürin bazının pirimidin bazıyla veya tam tersi yer değiştirmesiyle oluşan mutasyondur.
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
Translokasyon : Bir kromozomun bir parçası ile homolog olmayan bir başka kromozomun bir parçasının yer değiştirmesi olayıdır. homolog olmayan diğer bir kromozoma transfer edilmesi olayıdır.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar.
İlgili 44 soru bulundu
Eğer nokta mutasyonu bir kodonu değiştirir fakat proteinin o pozisyonunda bir Aa değişikliğine yol açmazsa bu durum sessiz/silent mutasyon olarak değerlendirilir. Eğer bir pirimidin bir pirimidinle yer değiştirir veya bir pürin diğer bir pürinle yer değiştirirse, bir transisyon (geçiş) olmuştur.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Translasyon, transkripsiyon sonucu oluşan mRNA'lardaki koda uygun olarak ribozomlarda gerçekleştirilen amino asit zinciri veya polipeptit sentezi sürecidir, daha sonra üretilen amino asit zinciri veya polipeptit uygun bir şekilde katlanarak etkin bir protein haline gelmektedir.
Özetleyecek olursak, DNA eşlenmesinde gerek çevresel faktörler gerekse DNA tamir enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sebebiyle çeşitli hatalar meydana gelmektedir. Bu mutasyonların çoğu geçicidir; çünkü hemen tamir edilir.
RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır. Mutasyon geçiren virüsler yeni virüs varyantlarının oluşumuna neden olurken, oluşan bu varyantlar önceki genetik yapılarına göre daha farklı etkiler gösterebilir.
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
fonksiyonunda bir değişikliğe neden olmayabilir. amino asit oluşmasına neden olur. mRNA ortaya çıkar ve translasyon hiç olmaz. mutasyon gelecek nesillere aktarılabilir.
DNA'ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz.
Bir kromozomun bir parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda translokasyon ( yer değişimi ) ortaya çıkar. Translokasyon yumurta da – sperm de veya sperm ile yumurta birleştikten sonra da oluşabilir.
Dengesiz translokasyonlar, eksik genlere veya klinik etkiye sahip olabilecek ekstra gen kopyalarına neden olabilir. Karyotip kullanarak büyük translokasyonları görmek mümkündür. Ancak daha küçük translokasyonlar yalnızca mikrodiziler ve sekanslama kullanılarak tespit edilebilir.
Memorial Şişli Tüp Bebek Merkezi / PGT-Translokasyon Taşıyıcılığı (PGT-SR) Ailelerde anne ve babalardan çocuklarına aktarılabilen kromozomların yapılarında görülen anormalliklere translokasyonlar denir.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
Belirli bir gen için heterozigotsanız, bu, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere genin iki farklı versiyonu alındığı anlamına gelir. Örneğin, sarı saç genini anneden, sarı saç genini de babadan alındığında, saç rengini kontrol eden gen açısından homozigot demektir.
Aminoasit değişimi sonucu olması gerekenden farklı bir protein meydana geliyorsa buna yanlış anlamlı (missense) mutasyon (şekil 2) denir. Örneğin; DNA zincirindeki CTC (RNA zincirinde GAG) kodu, proteindeki glutamat kalıntısını ifade eder.
Spontan (kendiliğinden) mutasyonlar: Herhangi bir insan faktörü olmaksızın doğal olarak meydana gelen mutasyonlardır. Bu tip mutasyonlar genetik varyasyonun temel kaynağıdır. İndüklenebilir (uyarılabilir) mutasyonlar: Herhangi bir mutagen yardımıyla meydana gelen mutasyonlardır.
Somatik mutasyon: Vücut hücrelerinde meydana gelen hasarlardır. Yavru döllere bu hasarlar geçmez. Meydana gelen gen hasarları insanın yaşamı boyunca vücudunda yer alır. Yaşam tarzı (obezite, korunmasız güneş, sigara, infeksiyon ajanları gibi) bu tip gen hasarlarının meydana gelmesinde en önemli etkendir.
Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri