Sınır değer (eşik değer) "cut off" olarak da bilinir.
Taramanın 1/270 çıkması durumunda fetus matematiksel olarak 270'de 269 olasılık ile normal karyotipe, 270'te bir olasılık ile trizomi 21'e sahiptir. Pratik uygulamada pozitif test sonucunda trizomi 21'li bir fetusa sahip olma riski ise %2'dir.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
hCG değeri kaç olmalı? Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
İlgili 15 soru bulundu
Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha düşük seviyelerde saptanmaktadır. · Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır.
Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60'lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.
Bu test; anneden alınan kandan HCG, E3 ve AFP bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğinizin Down sendromu ve Trizomi 18 olabilme riski hakkında bilgi verir.
Yani amniyosentez tanısal testtir, diğer bir tanımda "teşhis testi (diagnostic test)" dir. Örneğin üçlü testin 1/50 gibi yüksek bir oranda çıkması durumunda bile çocuğun down sendromlu doğma olasılığı %2'dir. Diğer bir deyiş ile bebeğin sağlıklı olma olasılığı %98'dir.
Dörtlü (Quadruple) Test daha verimli olup, belirleme değeri % 79-80' dir. Üçlü (Triple) Test' in ise % 69' dur.
Trizomi 10: Eğer test sonucunda incelenen gen bölgelerinden birinde veya birkaçında normalde olması gereken üç kromozom bulunuyorsa (örneğin, üç tane kromozom 10), bu “trizomi 10” olarak adlandırılır. Trizomi, normalde çift olarak bulunması gereken bir kromozomun fazlalığına işaret eder.
PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresi ilerledikçe seviyeler artar. Çeşitli dokular PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerde stabil olmayan plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A'ya neden olur.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) yönünden riskinin düşük ya da yüksek olduğunu gösteren bir testtir.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur.
Üçlü Test E3 Değeri Kaç Olmalı? Hamile adaylarına yapılan üçlü testi ile normal değerlerin göz önünde bulundurulması ve değerlendirilmesi gerekir. Bu süreç içinde yapılan testin normal değeri 1/250 olarak kabul edilir.
Eğer bu testi yaptırdıysanız, üçlü ve dörtlü testi yaptırmaya gerek yoktur. Sadece 20. haftada ayrıntılı ultrason muayenesi ile bebekte olası organ sakatlıkları var mı baktırmalısınız. Bu muayeneyi perinatoloji alanında uzmanlaşmış herhangi bir klinikte yaptırabilirsiniz.
Testin güvenilirliği
Üçlü tarama testinin Down sendromunu yakalama olasılığı yaklaşık %60 olup %5 civarında hatalı pozitif olma olasılığı vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. 35 yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 olurken Down sendromunu yakalama oranı yaklaşık %50'dir.
AFP Yüksekliği Ne Anlama Gelir? Gebe olmayan kadınlarda AFP değerinin 0 ila 40 ng/mL değer aralığında olması beklenir. Gebelerde ise bu değer, 10 ila 150 ng/mL aralığındadır. Gebelik sırasında AFP yüksek çıktı ise bu durum anne karnındaki bebekte, sinirsel tüp kusuru olduğu anlamını taşır.
Özellikle yüksek riskli gebelikleri önceden saptayabilmek, down sendromu gibi kromozom ilişkili hastalıkları doğumdan önce fark edebilmek ve doğumun hem anne hem de bebek açısından en sağlıklı şekilde gerçekleşmesini sağlamak için gebeliğin ikinci üç aylık sürecinde uygulanan üçlü tarama testleri son derece önemlidir.
Dörtlü tarama testi hamileliğin 15. ve 22. haftaları arasında bir kan testi ile gerçekleştiriliyor. Dörtlü tarama testi ile 35 yaşın altındaki kadınlarda Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 75'i ve 35 yaş ve üstü kadınlarda Down sendromu vakalarının yüzde 85- 90'ı tespit edilebiliyor.
Ayrıca ultrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür (Yandaki resim). Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus uygun pozisyonda olmalı, yine son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır.
Ense kalınlığı 2,5 mm ve üzerinde ise Down sendromu riski artar.
Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri