Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Genetik bir hastalık olan SMA'nın, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer aldığını belirten İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nden Nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti.
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
Menisinde hiç sperm tespit edilmeyen erkek hastaların testislerinden cerrahi yöntemlerle(TESE) sperm elde edilememişse, tüp bebek tedavisi yapılamaz. Yumurtlama işlevlerini kaybetmiş(yumurta rezervi bitmiş) kadın hastalarda tüp bebek tedavisi uygulanamaz. Menopoz dönemindeki kadınlara tüp bebek tedavisi uygulanamaz.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
İlgili 15 soru bulundu
Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Tüp bebek yöntemi kadın hastadan veya erkek hastadan kaynaklanan sorunlarda uygulanır. Kadın hastalarda; Yumurta gelişimini, salınımını veya embriyonun rahim içerisine yerleşmesini engelleyen hormonal bozukluklar. Doğuştan var olan rahim anomalileri veya tümörleri.
Daha önce doğal yollarla çocuk sahibi olanlar, tüp bebek yaptırabilirler. Çünkü gebelik oluştuktan ya da doğum olduktan sonra ortaya çıkan durumlar tekrar gebe kalmalarını engelleyecek ise o zaman tüp bebek mutlaka gereklidir.
Tüp bebek tedavisinin uygulanabileceği bir üst yaş sınırı yoktur. Anne adayının yumurtaları bitip menopoz dönemine geçene kadar tüp bebek tedavisi uygulanabilmektedir.
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir. '
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
Özetle, normal klasik tüp bebek tedavilerinde anomalili bir bebeğe sahip olma oranı normal bir gebe kadardır. Ancak genetiğine bakılmış embriyo transferi ile. Bu nedenle sağlıklı bebek dünyaya getirip anomalili bir bebek dünyaya getirme durumuna engel olması mümkün.
Tüp bebeklerde otizm riski var mıdır? Tüp bebek otizm riskini arttırmıyor! “Tüp bebeklerin otizmli olma riskinin daha fazla olduğu, halk arasındaki bir yanılgıdan ibaret. Yapılan araştırmalarda otizm ve tüp bebek konusunda herhangi bir ilişkiye rastlanmadı.
Bebek için hiçbir risk içermez. Gebeliğin ilk üç aylık döneminde 9. haftasından itibaren yapılabilir ve yüzde 99,9 Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18, yüzde 92 Monozomi X ve yüzde 99,9 oranında X kromozomu Triploidi'yi tespit eder.
Hamilelik sürecinde özellikle ilk 3 ay içerisinde düşük yapma olasılığı daha yüksektir. Ancak özellikle tüp bebekte riskli haftalar ilk 8 haftalık süreçtir. Bunun sebebi ise genellikle ilk 8 haftada embriyonun rahim içine tutunamaması ve bu sebeple gebeliğin sonlanması olarak karşımıza çıkmaktadır.
Kadının yaşı önemli bir faktördür. Ancak yumurtalık kapasitesinin iyi olduğu kabul edilen 40 yaş ve üstü kadınlarda preimplantasyon genetik tanı uygulanarak % 25-30 civarında gebelik elde edilmektedir.
Tüp bebek riskleri nelerdir; Tüp bebekte anne adayının karşılaşacağı riskler, yumurtalık rezervi yüksek olanlarda yumurtalık uyarımı sonrasında aşırı cevap ve aşırı uyarım sendormu (OHSS) gelişme riski, yumurta toplama sonrasında enfeksiyon ve karın içi damarlarda ya da barsaklarda zedelenme riski olarak sayılabilir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Tip 1 SMA Hastalığı
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri