Dörtlü (Quadruple) Test daha verimli olup, belirleme değeri % 79-80' dir. Üçlü (Triple) Test' in ise % 69' dur. Üçlü Test için 15. ve 22. haftalar arasında AFP, hCG, Free Estriol bakılmakta, Dörtlü Test için ise buna sadece Inhibin A eklenmektedir. Ancak böylelikle, yalancı pozitiflik oranı oldukça azalmaktadır.
Dörtlü test bir tarama testidir, kesin bir tanı testi değildir. Bu test tarama yapmak ve olasılık vermek için kullanılmaktadır. Normal gebelik takibinde son derece faydalı bilgiler sunan bu test Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde gereken hastalara yapılmaktadır.
Dörtlü tarama testi ile 35 yaşın altındaki kadınlarda Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 75'i ve 35 yaş ve üstü kadınlarda Down sendromu vakalarının yüzde 85- 90'ı tespit edilebiliyor. Memorial Antalya Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü'nden Doç. Dr.
Üçlü tarama testinin Down sendromunu yakalama olasılığı yaklaşık %60 olup %5 civarında hatalı pozitif olma olasılığı vardır.
Serbest fetal DNA testi tanı testi değildir. Nadir de olsa hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuç verme olasılığı vardır. Amniyosentez ise bir tanı testidir. Çıkan sonuç teorik olarak %100 doğrudur.
İlgili 39 soru bulundu
Fetal DNA testi sonucu örneği pozitifse, bebeğin down sendromlu olma olasılığının %90'dan fazla olmayacağı anlamına gelir. Tarama sonucu Down sendromu ve trizomi 18 pozitif olan 35 yaş ve üzeri annelerde %87 Down sendromu ve %63 trizomi 18 risk vardır.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
üçlü test ve dörlü test :16-20. haftalar arasında yapılır.
Bu testlerden Down sendromu konusunda en değerli bilgiyi ikili test verir. Eğer bu testi yaptırdıysanız, üçlü ve dörtlü testi yaptırmaya gerek yoktur.
Gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test), anne adayı bireyin sahip olduğu kromozom anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır. Bu nedenle anne adayı birey ile testlerin yapımına başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği ile ilgili detaylı bir şekilde konuşulmalıdır.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir. Ultrasonografide ense kalınlığı 3 milimetre ve üstü çıkan bebeklerin burun yapısı da detaylı incelenir.
Genetik bozuklukların tespit edilmesi için çeşitli tarama testleri uygulanır. Bu testlerden biri olan dörtlü tarama testi gebelik sürecinde anneden alınan örneklerin down sendromu, nöral tüp defekti, trizomi 18 ve spina bfida açısından incelenmesi için yapılan bir tarama testidir.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
16-18 haftalar arasında ultrasonografi eşliğinde ince bir iğne ile bebeğin içinde yaşadığı amnion kesesi içine girilip 20 cc amnion sıvısı örneği alınarak uygulanır. Sonuçlar yaklaşık iki haftada çıkar.
Kesin tanı sadece bebeğin içinde yaşadığı sıvıdan iğne ile örnek alarak konabilir. Bu işleme Amniyosentez denir. Amniyosentez dışında hiçbir test kesin olarak tanı koydurmaz.
Bunun için gebeliğin erken dönemlerinde annenin periferik kanında fötüse ait DNA'ların analizi (NIPT) veya gebeliğin 16-18 haftalarında annenin amniyon sıvısından FÖTÜSÜN kromozom analizi veya tüp bebek yöntemi ile embriyolarda kromozom analizi yapılabilir.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Hamilelik sürecinde en riskli dönemlerden biri ilk 12 haftadır. 12. haftanın tamamlanmasının ardından düşük riski azalır. Gebeliğin 20. haftasından sonra ise düşük riski daha da düşer.
Gebelik testi pozitif çıksa da tam olarak sevinmeniz ve bunun sağlıklı bir gebelik olduğundan emin olmanız için ultrasonda gebelik kesesinin görülmesi ve kalp atışlarının duyulması beklenmelidir.
Dörtlü testte Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi 18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde çıkması durumunda pozitif testten söz edilir. Pozitif test bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez.
Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir. Ense kalınlığı arttıkça özellikle Down Sendromu için risk artışı mevcuttur. 11-14. hafta gebelik taramasında ense kalınlığı ile birlikte “ikili test”te yapılır.
Hastadan alınan kan örneğinde dört temel madde incelenir ve sonuçları birkaç günde çıkmaktadır. Çıkan sonuçlar doğrultusunda bebeğin bu durumdan en az zararla çıkması sağlanmaktadır.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri