“B-Raf (BRAF) p.V600E Mutasyon Analizi” laboratuvar testi, genetik bir mutasyon olan B-Raf geninin belirli bir noktasındaki değişiklikleri tespit etmeyi amaçlar. Bu mutasyon, genin V600E adı verilen bir bölgesindeki değişiklikleri belirler.
BRAF gen onkojenler olarak bilinen bir gen sınıfına aittir. Mutasyona uğradığında, onkogenler normal hücrelerin kanserli hale gelme potansiyeline sahiptir. BRAF geninde V600E bulunursa BRAF gen mutasyon test sonucu pozitiftir (yani bir mutasyon mevcuttur).
V600E mutasyonu (yukarıda açıklanmıştır), insan kanserlerinde bulunan en yaygın BRAF gen mutasyonudur. Bu mutasyon sıklıkla kolon ve rektum, yumurtalık ve tiroid bezi kanserlerinde bulunmuştur.
- BRAF geni: Hücre büyümesinde önemli rolü olan BRAF isimli proteini kodlayan BRAF geninde mutasyon olması durumunda; BRAF proteini sürekli aktif halde olur ve sürekli olarak hücrenin büyümesi yönünde sinyaller üretir. Bu durum, hem kanser gelişimine hem de mevcut kanserin daha hızlı seyrine sebep olur.
Yani o organa özel bazı genlerdeki mutasyonların (değişikliklerin) bir nesilden diğerine geçmesi anlamına gelir. Kişi anormal genlerden birini taşırsa, hayatının bir evresinde kansere yakalanma olasılığı normal insanlardan çok daha yüksektir ve aynı riski kendi çocuklarına da aktarabilir.
İlgili 44 soru bulundu
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir. Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır.
İşte testin önemli noktaları: Kanser Tanısı: BRAF geninin p.V600E mutasyonu, birçok kanser türünde sıkça görülür. Özellikle melanom (cilt kanseri) ve tiroid kanseri gibi türlerde bu mutasyon oldukça yaygındır. Test, hastanın kanser tipini doğrulamak ve kesin tanı koymak için kullanılabilir.
Yani, kalıtımla birlikte kanserin kendisi değil, kanser gelişme riski bulunan anormal genler aktarılıyor. Mutasyona uğramış genlerin kuşaktan kuşağa aktarımla, ailede aynı tür veya birbiriyle ilişkili farklı kanserler ortaya çıkabiliyor. Ayrıca, bir kişide birden fazla kanserin görülme olasılığı da yükseliyor.
Virüsler, genetik yapılarını oluşturan RNA'larını canlı hücre içerisine aktararak burada kopyalar ve bu şekilde çoğalır. RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır.
Aile Geçmişi ve Genetik Danışma: JAK2 mutasyon analizi, aile üyelerinde benzer hastalıkların riskini değerlendirmek ve gerektiğinde genetik danışma sağlamak için kullanılabilir. Bu şekilde, aile geçmişi ve genetik riskler daha iyi anlaşılabilir.
Kanser, yalnızca bir hücrede birçok farklı gende mutasyon olursa ortaya çıkar (kolon kanserinde 6 veya 7). Bu mutasyonlar genomun bütünlüğünü sağlayan genlerde veya tümör gelişimi süresince somatik hücrelerde meydana gelebilir.
Patoloji raporlarında yazan ER (+) , PR (+) anlamı, kanser hücrelerinin östrojen ve progesteron reseptörlerini taşıdığı anlamına geliyor. Bu reseptörlerin varlığı kanserin nispeten daha iyi huylu olduğunu ve daha iyi seyredeceğini gösteriyor.
Malign melanom tanısı biyopsi ile konulur. Dermatoloji uzmanının şüphelendiği cilt alanı kendisi veya plastik cerrahi uzmanı tarafından uygun bir şekilde çıkarılır. Parçanın patoloji raporuna göre hastalığın ilk evrelemesi yapılır.
DNA ve genetik kod testi olarak da bilinen genetik testler, kromozomlarda, genlerde ya da proteinlerde meydana gelen değişiklerin tespit edilmesini sağlayan tıbbi testlerdir. Hücreler kanserleşmeden önce, fazla sayıda genetik değişiklikler geçirmesi gerekir. Genetik testler bu değişikliklerin belirlenmesini sağlar.
Negatif test sonucu BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bir değişiklik veya mutasyon saptanmamış demektir. Ancak negatif test sonucunun sıfır kanser riski anlamına gelmediği bilinmektedir. Genlerinde BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bulunmayan kadınlarda en az genel toplum bireyleri kadar meme ve over kanser riski taşırlar.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Bu testler kan, tükürük, kemik iliği, amniyon sıvısı, idrar ve benzeri vücut sıvılarından yapılabileceği gibi, kanserli dokulardan da yapılabilir. Alınan vücut örneğinden DNA'nız izole edilir ve o hastalığa yönelik olarak ilgili gen ya da genlerde bir mutasyon yani değişiklik olup olmadığı taranır.
BRCA gen testi BRCA1 ya da BRCA2 genlerindeki zararlı değişiklerin saptanması amacıyla DNA kullanılarak yapılan bir kan testidir. BRCA testi, ailesinde genetik mutasyona bağlı kanser görülmüş kişilere önerilmektedir.
Tümör supresör genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol açtığı bilinen genlerdir. Bu çalışmada ülkemizde başka bölgelerde yapılmış olan BRCA- 1-2 genlerinde ki sık görülen polimorfizm mutasyonların kendi bölgemizdeki sıklığı araştırıldı.
Genetik test sonucu negatif ne demek? Genetik testin negatif çıkması bireyin çalışılan gende herhangi bir mutasyon olmadığı anlamına gelmektedir. Şüphe üzerine test yapılıp sonuç negatif çıktıysa ek testler istenmesi gerekebilir.
Genler, rastlantısal olarak değişiyorlar. Daha sonra bu değişim, doğada "test ediliyor". Eğer ki değişim canlıya fayda sağlıyorsa, gelecek nesillere daha çok aktarılabiliyor ve birikiyor. Eğer ki gen zararlıysa, canlı eleniyor ve o gen aktarılamıyor, birikemiyor.
Mutasyonlar, kendini hemen belli edebileceği gibi, pasif kalıp yıllar sonra da ortaya çıkabilmektedir. Mutasyonun etkileri ise; öldürücü, koşullu öldürücü, fonksiyon kaybı ve nötr olabilmektedir.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri