DNA'ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar.
Bunlara ek olarak albino, altı parmaklı olma, down sendromu, hemofili ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal olarak aktarılan hastalıklar da mutasyon örnekleri arasında sayılabilmektedir.
RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır. Mutasyon geçiren virüsler yeni virüs varyantlarının oluşumuna neden olurken, oluşan bu varyantlar önceki genetik yapılarına göre daha farklı etkiler gösterebilir.
İlgili 41 soru bulundu
Dolayısı ile genleri değiştiren "mutasyon" gibi çeşitlilik mekanizmalarıdır, adaptasyon ise genleri değiştiren mutasyonlar gibi mekanizmalar sayesinde oluşan çeşitlilikte ortama uyumlu (adaptif) kalıtsal özelliklerin sıklığının artmasıdır yani genleri değiştirmez.
Bir aminoasidi kodlayan kodunun, başka bir aminoasidi kodlayan koduna dönüşmesine ise “Yanlış Anlamlı Mutasyon” denir. Eksilme ya da eklenme mutasyonları, nokta mutasyonlarından çok daha önemli değişikliklerin sorumlusudur.
Spontan (kendiliğinden) mutasyonlar: Herhangi bir insan faktörü olmaksızın doğal olarak meydana gelen mutasyonlardır. Bu tip mutasyonlar genetik varyasyonun temel kaynağıdır. İndüklenebilir (uyarılabilir) mutasyonlar: Herhangi bir mutagen yardımıyla meydana gelen mutasyonlardır.
Mutasyona Neden Olan Faktörler Nelerdir? Radyasyon, morötesi ışınlar, beta, gama ve X ışınları, radyoaktif maddeler, formaldehit ve nitrik asit gibi kimyasal maddeler, birtakım ilaçlar, pH, ısı değişimleri ve bazı virüsler mutasyona sebep olabilir. Mutasyona yol açan bu faktörlere mutajen denir.
Mutasyon, evrimin bir şartıdır. Her bir organizmadaki her bir genetik özellik, başlangıçta, mutasyondan meydana gelmiştir. Yeni genetik varyant (allel), üremeyle yayılır ve bu üreme evrimin belirleyici unsurudur.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Mutasyon genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir. Bu değişiklik gamet hücrelerinde ya da somatik hücrelerde olabilir. Gamet hücrelerindeki, sonraki nesillere aktarıldığı için, somatik hücrelerdeki, kansere neden olabildiği için önemlidir.
Bir genin kromozom üzerindeki yeri değişmeden yapısında ortaya çıkan değişmeler "gen mutasyonlan" ya da "nokta mutasyonları" olarak tanımlanır. Gen mutasyonlan eşey hücrelerinde olduğu gibi somatik hücrelerde de ortaya çıkabilir. Ancak, somatik hücrelerdeki mutasyonlar, eşeyli üreyen bitkilerde döllere geçemez.
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.
Eğer nokta mutasyonu bir kodonu değiştirir fakat proteinin o pozisyonunda bir Aa değişikliğine yol açmazsa bu durum sessiz/silent mutasyon olarak değerlendirilir. Eğer bir pirimidin bir pirimidinle yer değiştirir veya bir pürin diğer bir pürinle yer değiştirirse, bir transisyon (geçiş) olmuştur.
Mutasyon ile değişen virüs oluşturduğu yeni savunma mekanizmaları ile daha farklı yollarla vücutta hastalık oluşturabilir. Bu da hastalığın belirtilerinin değişmesi, bulaşma zamanının kısalması, bulaşmasının kolaylaşması veya hastalığın daha ağır belirtiler göstermesi şeklinde sorunlara yol açabilmektedir.
Özetleyecek olursak, DNA eşlenmesinde gerek çevresel faktörler gerekse DNA tamir enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sebebiyle çeşitli hatalar meydana gelmektedir. Bu mutasyonların çoğu geçicidir; çünkü hemen tamir edilir.
Hücre çoğukez mutasyonları tamir eder. Fakat bazan mutasyonlar kalıcı olur. Mutasyonun genler üzerinde etkileri farklı olur. Bazısı biraz bazı tamamen etkisiz olur.
Bir genin yapısında meydana gelen değişimlere gen mutasyonları denir. Mutasyonlar her zaman olumsuz bir durum yaratmaz. Bir genin mutasyonu, bu gen için yeni bir allel oluşturur. Dolayısıyla aynı karakter için çok allellik durumu ile çeşitlilik artabilir.
mutasyonla aktiviteleri sıfırlandığında hücre hayatta kalamaz. Bu tip mutasyonlara letal mutasyonlar veya öldürücü mutasyonlar denir. Bu tip genler için ancak şartlı mutasyonlar elde edilebilir. Şartlı mutantlar belli bir şartta normal fenotipi gösterirken diğer bir şartta öldürücü fenotipi gösterir.
Örneğin insan genlerindeki bir mutasyon, eğer insan için faydalıysa buna faydalı mutasyon denir; aynı şekilde örneğin bir bakteride meydana gelen mutasyon bakterinin yaşamını iyileştiriyorsa, yine faydalı mutasyon denir.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri