Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.
Down sendromlu bebekler ve küçük çocuklar diğer yaşıtlarına göre daha yavaş kilo alırlar ve boyları daha yavaş uzar. Diğer bebeklerde olduğu gibi ilk günlerinde ağırlıklarının %10 una varan bir kısmını kaybederler fakat bunu geri kazanmaları biraz zaman alır.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
İlgili 34 soru bulundu
Tedaviyi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Emzirmeye engel bir durum değildir. Yakın zamanda desteklediğim Down sendromlu bir bebek 2,5 ayında etkin emmeyi başarmıştı. Bu tür bebeklerin doğdukları ilk haftalarda kasları gevşek olabilir.
Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşma gelişimlerini etkileyen motor sorunlar yaşamaktadır. Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir.
Hasta yeni doğan bebekleri diğer bebeklere oranla biraz daha küçük, kulakları küçük, başlarının arkası düz, burun kökü basık ve düz, ağızları küçük olduğu için de genellikle dilleri dışarıda olur. Bu tipik görünümleri nedeni ile Down sendromlu bebekler doğumdan sonra diğer bebeklerden kolaylıkla ayırt edilebilir.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir. Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığıdır. Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır. Ultrasonda bebeğin burun kemiği de görülebildiği için, doğumdan önce down sendromu teşhisi koyma konusunda yardımcı olmaktadır.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromlu bireyler normalden daha kısa boyludur ve bu bireylerin el ve ayak yapısı daha küçüktür. Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Down sendromu, 21. kromozmdaki kromozom kaynaklanan bir çeşit kromozom hastalığıdır ve zihinsel engel grubu olarak tarif edilir, bilinen bir tedavisi henüz yoktur.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
Özellikle 50 cm. üzeri doğan bebeklerin uzun boylu olacağına dair yorumlar yapılır.
Otizm ve Down Sendromu arasındaki farklar
Otizm rahatsızlığına sahip çocuklarda fiziki olarak belirgin özellikler görülmez iken, Down Sendromlu çocuklar kısa boylu, çekik gözlü, yassı kafalı ve ince dudaklıdır. Down Sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler etkili iken otizmde net olarak bilinmez.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri