Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması %95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
Down Sendromu Tanı Yöntemleri
İkili tarama testi, üçlü ve dörtlü tarama testi, prenatal tarama testi gibi testler de, gebeliğin 11. Haftasından itibaren uygulanmaya başlanır.
Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar.
İlgili 39 soru bulundu
Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır. Alınan bu sıvı genetik laboratuvara gönderilir. Mikroskop altında kromozomlar sayılır ve Down sendromu var mı yok mu kontrol edilir.
Bunlar; taşıyıcı taraması, ultrason taraması ve son olarakta kan tetkikleri ile yapılan taramadır. Tarama testi sonuçları pozitif çıkarsa, bebeğin sağlığını kontrol etmek için ileri tanı testleri önerilir. Bütün hamile kadınlar için önerilen bazı sakatlık testleri vardır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Hamileliğin ilk 13 haftası birinci trimester, 14-26 haftaları arası ikinci trimester ve 27. haftadan sonrası da üçüncü trimesteri oluşturur. İkili tarama testi ilk trimesterin sonu ile ikinci trimesterin başı arasındaki dönemde yapılır. Daha spesifik olarak 11 ile 14. haftalar arasında yapılır.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Sorumlusu 21'inci kromozom!
Down Sendromu'nun yüzde 88'i, annenin yumurtasındaki 21'inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması Ayaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşması İliak açı genişliği gibi unsurlar, anne karnında down sendromlu bebek hareketleri denildiğinde akla ilk gelen maddeler arasında yer almaktadır.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığına hamileliğin 8. ve 14. haftada yapılan ikili tarama testinde bakılır. Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
Beta-HCG hormonunun ölçümü ile yapılan hamilelik testlerinden sonra genellikle 5 veya 6. haftalar için ultrason randevusu verilir. Bu ultrason muayenesi, dış gebelik gibi hatalı pozitif sonuçlara yol açan sağlıksız gebelik sorunları varsa bunların teşhis edilebilmesi için de oldukça önemlidir.
Riskli gebeliklerde 10. haftadan itibaren anne kanında Serbest Fetal hücre tayini (DNA testi) yapılabiliyor.
Bebeklerin özürlü olması ve ölümünde 3 önemli neden vardır. Bunlar fetal (cenin) anomaliler, plasenta (bebeğin eşi)'nın yetersizliği ve erken doğumlardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri