Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır. Trizomi 21 Down Sendromu: En sık görülen down sendromu tipidir. Down sendromuna sahip olan kişilerin yaklaşık %95'lik bir kısmı bu tipteki sendroma sahiplerdir.
İlgili 45 soru bulundu
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Evet, 3 çeşit down sendromu vardır. Down sendromu çeşitleri ve özellikleri şöyle sıralanmaktadır: Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95'inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Down Sendromu Belirtileri
Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Down sendromlu bebekler 18-24 ay arasında yürümeye başlayabilir. Fiziksel ve zihinsel olarak özel gelişim süreçleri gösteren down sendromlu bebeklerin yürüme süreçleri de farklı gelişir.
Down Sendromlu bir cocukta tum sut dislerinin (bebeklik) cikmasi 4 ya da 5 yasina kadar surebilir. Kalici on disler ve 6 yas azi disleri 8 ya da 9 yasina kadar cikmaya bilir.
Performansları oranında gecikmeli de olsa, normal gelişim gösteren çocukların yaptığı gibi Down sendromlu bebeklerde konuşulduğunda gülümseyerek ya da ses çıkararak yanıt vermekte, kucağa alınmak istediğini göstermekte, eğlenceli oyunlardan hoşlanmakta, diğer çocuklar gibi çevresinin dikkatini çekmek için bağırmaktadır ...
Ancak kedilerde Down sendromu olması mümkün değildir. Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, 21. kromozomun bir kısmının ya da tamamının ekstra bir kopyasının bulunması durumudur. Rahatsızlık 1866 yılında bu sendromu keşfeden Britanyalı doktor Langdon Down'ın adıyla anılmaktadır.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Down sendromlu bireylerde kulak kiri dar olan kulak kanallarını kolaylıkla tıkayabilir ve işitme zorluğuna neden olabilir. Bu durum oldukça yaygındır. Bazı Down sendromlu bireylerde sinirsel sağırlık(sensörinörinal) yaş ilerledikçe artabilir.
Down sendromlu bebeklerin ortak bir takım özellikleri vardır. Down sendromlu bireylerde ileri düzeyde mental (zihinsel) ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Normalde ortalama IQ 100 iken, down sendromlu kişilerde ortalama IQ 50'dir.
Ailemize ilavelerle toplamda 5.935 TL ödeme yapılmaktadır. Ayrıca SYDV tarafından nisan ve haziran aylarında 750'şer TL olmak üzere toplam 1.500 TL yardım yapılmıştır. SYDV'lerimiz tarafından söz konusu ailemize 2015 yılından itibaren toplamda yapılan ödeme 60.537 TL olmuştur.
Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Dünyada altı milyona yakın Down sendromlu birey bulunuyor. Türkiye'de tam bir veri yok ancak yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
İKİNCİ TRİMESTR ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Halen en yaygın olarak kullanılan Down Sendromu tarama testidir. bu testte kullanılan belirteçler total HCG, unkonjuge E3, MSAFP'dir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılmalıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri