Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir.
Bu şekilde genetik anomaliye sahip bir bebeğin rahim içerisinde gelişmesi riski baştan ortadan kaldırılır. Genellikle genetik anomaliye sahip embriyolar rahim içerisinde tutunamaz.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Kromozomun bir parçasının veya tamamının fazla ya da eksik olması genetik bilgide dengesizlik oluşturması nedeniyle, embriyonun tutunmasını bozabilir. Böylece gebeliğin kaybı (düşük) ya da üreme problemlerine (kısırlık) yol açabilir veya doğumsal anomalili bebek doğumu gibi diğer durumlara neden olabilir.
İlgili 44 soru bulundu
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar.
Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
Çünkü kromozom bozuklukları genellikle tekrar etmez ve o gebeliğe özgüdür.
Embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olması, sağlıklı bebek gelişimi için esastır. Eğer embriyo eksik ya da fazla sayıda kromozom içerir ise sağlıksız bir embriyodur ve bu duruma anöploidi denilmektedir. PGT yöntemi sayesinde, kromozomal olarak normal yani sağlıklı olan embriyo seçilebilmektedir.
Bebekte kromozom testi için 3 ana yöntem vardır. Bunlar; 1 – Koryon Biyopsi: En erken 11. haftada yapılır. Bebeğin eşinden hücre alınır. 2 – Amniyosentez: 16. hafta ve sonrasında yapılır. Bebeğin sıvısından alınır. 3 – Göbek kordonundan kan alma: 19. hafta ve sonrası yapılır.
Döllenme, spermin yumurtanın kabuğuna ulaşmasıyla başlayıp, sperm ve yumurtadan gelen, 23 tane, 2 yarı kromozom takımının birleşip yeni bireyin 46 tane (23 çift) tam kromozom takımını oluşturmasıyla sona erer. Sonuç; insan bedeninin ilk hücresi olan zigot olarak adlandırdığımız tek hücreli embryodur.
Eğer embriyolar kromozomal olarak sağlıksız ise, bu embriyoların rahime tutunma ve gebelik elde etme şansını düşürürken; gebelik oluşsa dahi oluşan gebeliğin düşükle kaybedilme riski ya da bebeğin sağlık sorunları ile doğma riskini artmaktadır.
PGD ve biyopsi işlemleri embriyolara zarar vermez. Testler sonucunda sağlıklı olan embriyolar anne adayının rahmine transferi yapılır. Bu sayede tüp bebek başarı şansı artırılarak, düşük riski de azaltılır.
Çok iyi kalite 3. gün embriyosu, çok iyi olmayan bir 5.gün embriyosundan daha avantajlıdır. Ancak kaliteler benzer ise bu kez 5. gün embriyosu tutunma anlamında daha başarılıdır. Özellikle taze embriyo transferi yapılacak ise 5. güne ulaşan embriyoların bir miktar daha iyi tutundukları bilimsel bir gerçektir.
Kromozom anomalileri bir kromozomun tamamının sayı olarak eksik olması ya da fazla olmasının (Anöploidi) yanısıra kromozomun bir kısmının eksikliği (Delesyon), fazlalığı (Duplikasyon) veya yer değiştirmesi (Translokasyon) şeklinde meydana gelebilir.
Metafaz: nükleer zarf parçalandığı an metafaz başlar. İyice kısalıp kalınlaşan ve sentromerlerinden birbirine bağlı kromatid yapısındaki kromozomlar merkezde ekvatoryal olaral sıralanır. Bu aşamadan kromozomları saymak mümkündür. İğ iplikleri hücrenin bir kutbundan diğer kutbuna kadar sürekli olarak devam eder.
Kromozomal Nedenler
İlk 3 ay düşüklerin hepsinde genetik test yapılabilseydi %60 ında kromozal anomali bulunurdu. Düşüklerden sonra kromozom analizi rutin inceleme değildir. Oldukça pahalı bir incelemedir. Ancak tekrarlayan düşüklerden sonra yapılması önerilir.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığın- da görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihin- sel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir.
2 - 6 gün sonra gerekli görülen durumlarda implantasyon öncesi genetik test yapılabilmektedir.
1-Embriyoda genetik test nedir? Embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.
Daha önce de bahsettiğimiz gibi kromozomlar aracılığıyla genlerin yarısı anneden, yarısı da babadan geliyor ve bu durum her zaman böyle. Yani eğer kız veya erkek çocuğun kimleri kimden geçer diye merak ediyorsanız, cevabımız her iki durumda da hem anneden hem babadan.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri