Ense kalınlığı 2,5 mm ve üzerinde ise Down sendromu riski artar. Bu gibi durumlarda aileye Koryon Villus Biyopsisi (CVS) önerilir.
Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
İlgili 44 soru bulundu
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Bazı durumlarda göbek kordonu anne karnında bebeğin boyun etrafına gelebilmektedir. Bu durumlarda ense kalınlığı ölçüm değeri farklı çıkmaktadır. Bu gibi durumları da ancak tecrübeli bir hekim fark edebilir. Aksi takdirse yanlış ölçüm değerleri alınabilir.
Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir. Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir.
Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi. Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
Bebek aslında normal olup, sadece ensesinde cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır. Bu durumda genellikle ense kalınlığı sınır değerin biraz üzerindedir. Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır.
11-14. haftalar arasında yapılan ultrason ile ense kalınlığı ölçümü yapılır. Ardından anneden kan alınır, kanda iki adet önemli hormon düzeyine bakılır.
Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, 11-14 hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm. ' den fazla olması halinde artmış fetal ense kalınlığından bahsedilir.
Bebeğinizin 12. haftada olması gereken CRL değeri yani başının tepesinden kalçasına kadarki uzunluğu 45 mm ila 84 mm arasında. Ağırlığı ise yaklaşık 14 grama ulaşan miniğiniz, artık büyükçe bir erik kadar.
Nukal saydamlık değeri ise ikili tarama testi ile birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e dek yükselir. 3,5 mm'den daha düşük NT değeri normal kabul edilir.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Risk Faktörleri
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir.
İkili tarama testinin herhangi bir zorunluluğu yoktur ancak özellikle Down sendromu gibi hastalıkları önceden teşhis etmede büyük etken oynadığı için yaptırılması önerilmektedir. Down Sendromu tedavi edilebilir mi? Down sendromunun tedavisi yoktur.
Resim-25-26: CRL ölçümü. Gebelik haftası ile nukal kalınlık artan paralellik gösterir. Bu nedenle her gebelik haftasına göre nukal kalınlık normali değişecektir. Ancak kabaca bir rakam verilmek istenirse 2.5 mm ortalama normal kabul edilebilir sınırdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri