Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ciddi düzeyde parçalanmasından (dejenerasyon) kaynaklanan bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür ve kalıtsal nedenlere dayanır. Huntington hastalığı, bireylerin hayatını devam ettirebilmesi için gerekli olan tüm fonksiyonel yeteneklerinin etkilenmesine yol açar.
Bu hastalık için sorumlu kabul edilen HTT isimli gendeki mutasyon, hatalı mutant bir proteinin üretimine neden olur. Bu hatalı protein ve tetiklediği patolojik süreçler doğrultusunda kişinin beyin hücrelerinde kayıplar meydana gelir. Huntington hastalığı olgularının neredeyse tamamı ailesel geçiş gösteren vakalardır.
Huntington hastalığının ilk belirtileri istemsiz hareketler, dönme ya da bükülme tarzında kasılmalar olarak tanımlanabilecek belirtilerdir. Bu sorunlar öncelikli olarak ellerde ve kişinin yüzünde ortaya çıkar. Zamanla kollarda, bacaklarda ve gövdede görülür.
Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.
DNA yapısındaki bozukluklar nedeniyle beyindeki sinir hücrelerinin ileri derecede bozulmasıyla; hastada hareket bozuklukları, davranış değişiklikleri ve zihinsel problemlere yol açan Huntington hastalığının günümüzde bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor.
İlgili 25 soru bulundu
Günümüzde sadece semptomatik tedavisi mümkün olan ve yaklaşık 1/10.000 kişiyi etkilediği bilinen HH'nın Türkiye'deki prevalansı halen bilinmemektedir.
Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır.
Huntington Hastalığı Hangi Bölüm Bakar? Beyin hücrelerinin zarar gördüğü ve beyni ilgilendiren bir durum olan bu hastalığa genel olarak nöroloji bölümü bakar.
Kore çocuklarda oldukça nadir görülen bir hareket bozukluğudur; istirahat veya istemli hareket sırasında ortaya çıkan istem dışı, asimetrik, aritmik, ani başlangıçlı ve kısa süreli olan hareketlerdir. Başlıca ekstremitelerin proksimal kas gruplarını tutar, hareketlerin sıklığı ve şiddeti değişkendir.
Bağışıklık sisteminin zayıf ya da güçlü olması fark etmeksizin tüm çocuklarda görülebilen beşinci hastalığa, özellikle 5 ile 15 yaş aralığındaki çocuklarda daha sıklıkla rastlanır. Hastalık hafif ateş, baş ağrısı ve burun akıntısı gibi grip ve nezle benzeri belirtilerle başlar.
Hipokondriyazis sıklıkla 20-30 yaşlarında görülmektedir. Kadınlarda ve erkeklerde görülme oranı neredeyse eşittir.
Kelebek hastalığı (Lupus) ya da tam adıyla Sistemik Lupus Eritematozus vücutta pek çok organı birden tutan romatizmal bir hastalıktır. Yüzde kelebek tarzında kırmızı döküntüyle karakterize olduğundan halk arasında kelebek hastalığı olarak bilinir.
Kore; dizemsel olmayan, hızlı, genellikle kollar ve bacakların ucunu tutan, küçük genişlikte, amaçsız, sıçrayıcı veya akıcı nitelikte istemsiz hareketlerdir.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
Toplumumuzda en sık görülen genetik hastalıklar ise beta talasemi, fenil ketonüri, albinizm, kistik fibrozis, spinal muskuler distrofi (SMA), hemofili, akondroplazi ve kırılgan X sendromudur.
Deli dana hastalığı prion adı verilen anormal proteinlerin beyinde birikmesi ve sinir sistemini etkilemesi sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Rozasea hastalığı yüzde, burun ve göz-kirpik dipleri gibi yağ bezlerinin yoğun olduğu bölgelerde, kızarıklık ve küçük cilt lezyonları şeklinde gözlenen bir cilt rahatsızlığıdır. Ortaya çıkan bu semptomlar haftalarca veya aylarca sürebilir ve belirli zamanlarda şiddetini artırarak alevlenebilir.
Lupus hastalığı, vücudun önemli bir yapıtaşı olan kollajene karşı vücudun bağışıklık sistemi saldırısı yapmasına denilmektedir. Bazı kişiler, enfeksiyonlar vasıtasıyla, bazı ilaçlardan ötürü ya da güneş ışığı ile tetiklenebilen kelebek hastalığı geliştirme eğilimiyle doğarlar.
Bunun nedeni, vücudun günlük uyku-uyanıklık döngü- süne benzer biçimde bağışıklık sistemimizin de bir sir- kadiyen ritme sahip olmasıdır. Gün boyunca bağışıklık sisteminin hücresel bağı- şıklık birimi savunma yaparken, karanlık saatlerde ise enflamasyondan (yangı) sorumlu unsurları nöbeti dev- ralır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri