Burun kemiği ölçümü: İkili test için yapılan ultrasonografi de burun kemiğinin oluşup oluşmadığı da incelenir. Burun kemiğinin yokluğu veya olması gerekenden ince olması down sendromu olma olasılığını arttırmaktadır.
Nazal (Burun) Kemiği Ölçümü
Trizomili 21 olan fetusların ise %70′inde nazal kemik görülemez. trizomi 18 olan fetusların %50′sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30′unda nazal kemik görülmez.
Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
Bu muayenede bebeğin organ oluşumları çok büyük ölçüde taslak olarak (organogenez) tamamlanmıştır.11-14. haftalar arasında fetusa ait ense kalınlığı (NT) mutlaka ölçülmeli ve down sendromu tarama testi olan ikili test yapılmalıdır. Nasal bone (burun kemiği) ni görmek de bu haftada çok önemli bir bulgudur.
Sonuçlar: Çalışmamızın sonucunda 16–22 gebelik haftalarında normal fetal NKU ölçümünü 2.9 ile 7.5 mm arası olarak hesaplandı. Bu nedenle 16-22 gebelik haftalarında NKU için 2.9 mm'nin altındaki değerler fetal anomali açısından araştırılmalıdır.
İlgili 25 soru bulundu
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Bununla birlikte sağlıklı doğan bebeklerde hamileliğin 12. haftasında bebeğin burun kemiğinde az gelişmişlik az bir oranda gözükmekte iken, Down Sendromlu olarak doğan bebeklerin gebeliğin 12. haftasında 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
İkili tarama testi sonuçları analizi sonrasında da hamilelik süreci hakkında bir plan yapılır. Peki, ikili tarama testi sonuçları nasıl olmalı? Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
İkili tarama testleri pozitif çıktığında anne adaylarını endişelendirmesin. Çünkü, 30 hamile kadından birinde bu test pozitif çıkabilmekte ve 23 gebeden biri ise, down sendromlu bebek taşıyabilmektedir.
11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski %25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor. CVS'de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor.
Hasta yeni doğan bebekleri diğer bebeklere oranla biraz daha küçük, kulakları küçük, başlarının arkası düz, burun kökü basık ve düz, ağızları küçük olduğu için de genellikle dilleri dışarıda olur. Bu tipik görünümleri nedeni ile Down sendromlu bebekler doğumdan sonra diğer bebeklerden kolaylıkla ayırt edilebilir.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Tedaviyi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Emzirmeye engel bir durum değildir. Yakın zamanda desteklediğim Down sendromlu bir bebek 2,5 ayında etkin emmeyi başarmıştı. Bu tür bebeklerin doğdukları ilk haftalarda kasları gevşek olabilir.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir. Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri