Moleküler karyotipleme (Kromozomal Mikroarray Analizi), kromozomlar üzerinde yer alan mikro ve makro ölçekteki bozuklukları yüksek çözünürlüklü olarak tespit edilmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir. Temelde, genomik kopya sayısı varyasyonların (CNV) bulunmasını sağlar.
Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.
Kromozomlar da kısa kol p, uzun kol q bulunur. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A'dan G'ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46, XY'dir.
Anormal karyotipler
Bir karyotip testinde görülebilen anormallikler arasında bir kromozomun kazanılması veya kaybedilmesi, bir kromozom parçasının kaybı veya kromozomlar arasında genetik materyal değişimi yer alır. Karmaşık bir karyotip, bu anormalliklerden üç veya daha fazlasının bulunduğu anlamına gelir.
İlgili 36 soru bulundu
Karyotipleme, hücrelerin genetik yapısını inceleyen bir laboratuvar testidir. Bu test genellikle fetal kan (kord kanı) örneği üzerinde uygulanarak fetüsün kromozom sayısını ve yapılarını değerlendirmeye yardımcı olur. Bu test aynı zamanda anöploidileri tespit etmek için kullanılır.
Karyotip analizi, bireyin hücrelerinden örnek alarak yapılmaktadır. Bu hastanın DNA yapısında bulunan kromozomların elde edilen resmi eşleştirilir. Bu eşleşmede ortaya çıkabilecek olan tüm anormalliklerin tespiti yapılır. Testin sonucunda bazı hastalık tanıları konulmaktadır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Karyotip analizi yapıldığında sağlıklı bir birey 46 kromozoma sahiptir. Karyotip testi genetik bir hastalığa neden olabilecek önemli kromozom bozukluklarını tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar testidir.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
Karyotip Analizi Sonucu
Karyotip Analizi sonucunuz numuneniz alındıktan 15 ila 20 gün sonra çıkmaktadır. Periferik kanda kromozom analizi için kan numunesi alınmaktadır.
Karyotip, bir birey veya türün kromozom morfolojisi, sayısı ve büyüklüğünü ifade eder. İdiogram: Kromozomların grafik olarak gösterimidir ve bir hücre içindeki ölçüm ve gözlemlere dayanır. Karyotipler mayotik ve mitotik kromozomlara dayanır ve kromozom bantlama yöntemleri ile detaylı analiz yapılabilir.
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A'dan G'ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY' dir.
Karyotip, biyolojide gerçekleşen mitoz bölünmenin 2. aşaması olarak da bilinen metafaz aşamasında yapılan analize karyotip analiz ismi verilir. Metafaz evresinde yapılan bu analiz ile sıra sıra dizilmiş bir şekilde bulunan kromozomların miktarları belirlenir ve analizde de kullanılabilir.
Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir .
Hücre kültürü ortamından ayrıştırılan kromozomlar birbirlerinden uzaklaştırılarak özel preparatlar hazırlanır. Kromozomlar özel boyama işlemlerinden geçtikten sonrasın da mikroskopta 50 ila 100 alan inceleme yapılarak yapısı ve sayısı anlamında normal ve anormal bulguları değerlendirilir.
46 parça kromozomun sahip olduğu toplam kod, tek bir genomdur. Yani tek bir kromozom sadece bir parça DNA içerir. Aynı hücredeki toplam kromozomlar ise bir canlının genomunu kodlar.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar. Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Amniyosentez, gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılabilen bir testtir. Bu testte, doktor, anne adayının karın bölgesinde bir iğne kullanarak bebeğin amniyon sıvısından bir örnek alır. Bu örnek daha sonra laboratuvarda analiz edilir ve bebeğin kromozom sayısı ve yapısal bozuklukları kontrol edilir.
Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır.
Genetik testler, genetik tanı merkezlerinde ve sadece klinik genetik uzmanları tarafından yapılabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri