Kromozomlar da kısa kol p, uzun kol q bulunur. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A'dan G'ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY' dir.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir. Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir.
Kadınlarda 46,XX, erkeklerde ise 46,XY normal kromozom kuruluşu olarak bulunmaktadır. Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bu sayı mayoz bölünme ile 23'e düşer, böylece her birey çocuğunun genetik yapısına %50 katkıda bulunur.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı
Burada bireylerin normal şartlar altında 46 kromozomlu olması gerekir. Fakat 47 kromozomlu olmaları durumunda down sendromlu oldukları tespit edilir. Klinefelters sendromunda ise bireylerdeki eşit görünen X ve Y kromozomlarının değişkenlik göstermesi sonucunda görülür.
İlgili 17 soru bulundu
Normal olarak, vücutta bir çekirdeği bulunan tüm hücreler, aynı yarık kümesini içeren üreme hücreleri (yumurta ve sperm) haricinde, aynı 46 kromozomun tam bir kümesini içerecektir.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
22 kromozom kadın ve erkekte aynı olup otozomal kromozom olarak adlandırılırken 23. kromozom ise farklıdır ve cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. 23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
Bebeğin Anne Karnındaki Gelişim Süreci
Eğer cinsiyet kromozomları olarak da bilinen X ve Y kromozomları bebekte XX olarak bulunuyorsa kız yönünde; XY şeklinde bulunuyorsa erkek yönünde gelişim izlenir.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Y kromozomunun AZF kolunda yer alan A, B, C bölgelerinde bulunan genler incelenerek bu test gerçekleştirilir. Bu üç bölgede gen eksikliği veya gen hasarı tespit edildikten sonra gerekli teşhis konulur. Bu işlemler meni üzerinde gerçekleştirilecek sperm izleme işlemleridir.
Yani kadınlarda diğer kromozomlarda olduğu gibi cinsiyet tayinini yapan X kromozomu da iki tanedir. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında ondan çok daha küçük olan Y kromozomu bulunmaktadır. Kadın ile erkek arasındaki farklılık bu küçük, bilinen 80 tane gen içeren Y kromozomundan kaynaklanmaktadır.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur. Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur.
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012; 1: 46-8. 47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Erkek Bebek
Seyrek ilişki ve ovülasyondan 10 gün önce kesinlikle ilişkiye girmeyin. Ovülasyonun olduğu gün ya da ovülasyondan 1-2 gün sonra birleşme. Daha hızlı olan erkek sperm hücreleri (Y) yumurtaya daha önce varacaklardır. Boşalmanın sayısı az olmalıdır.
Bilimsel olarak, tüp bebek sürecinde bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi mümkündür. Bu, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adı verilen bir işlemle gerçekleştirilir. PGT, embriyoların genetik ve kromozomal anormallikler açısından taranmasını içerir ve bu süreçte bebeğin cinsiyeti de belirlenebilir.
Her insan, 23 çift kromozom taşır. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyeti belirler. Kadınlar iki X kromozomu taşırken, erkekler bir X ve bir Y kromozomu taşırlar. Bu nedenle, bir embriyonun cinsiyeti, sperm hücresi tarafından taşınan Y veya X kromozomuna bağlıdır.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Yeni evlenecek çiftlerin ya da bebek sahibi olmak isteyen anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık alarak kromozom analizine diğer adıyla karyotip tayinine bakılması gerekmektedir. Kromozom Analizi ile bireylerin kromozomlarında yapısal ya da sayısal bozukluklar teşhis edilmekte ve tanı koyulmaktadır.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri