Netherton sendromu cildi, saçı ve bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır. Netherton sendromlu yeni doğanların derisi kırmızı ve pulludur ve deri sıvı sızdırabilir. Etkilenen bazı bebekler, kolodiyon zarı adı verilen ciltlerini kaplayan sıkı ve şeffaf bir kılıfla doğarlar.
Bu durum, kromozom 5'te bulunan SPINK5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bazı durumlarda, özelliğin aile öyküsü yoktur ve mutasyona uğramış resesif genin her iki taşıyıcısı olan etkilenmemiş iki ebeveynin bir çocuğu olduğunda Netherton sendromu ortaya çıkar.
Sendrom; birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulguların bütünüdür. Bu durum ailevi de olabilir sonradan olan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Tıpta bu durum genellikle, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır.
Kronik hastalık süreğen bir hastalıktır ve bu hastalığa bağlı yeti kayıpları olur. Bu yeti kayıpları çocuğun engellenmesine ve sosa yal çevresi ile olan ilişkisinin ve uyumunun bozula masına neden olur (2). Netherton Sendromu (NS) nadir rastlanan ve otoa zomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir.
Ruhsal bozukluk, akıl hastalığı ya da mental bozukluk, sıkıntı, bilişsel işlevlerin bozulması, atipik davranış ve/veya maladaptif davranış ile tanımlanan akıl sağlığı durumlarından birini ifade eder.
İlgili 30 soru bulundu
Düzenli uyumak, kafein alımını sınırlamak, yatmadan en az 2 saat önce yemek yemeyi kesmek, düzenli egzersiz yapmak, yatak odasını sessiz, karanlık ve hafif serin duruma getirmek basit uyku hijyeni düzenlemeleridir.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Couvade sendromu, 'baba adaylarının hamile olan eşleri ile aynı şikayetleri geliştirmesi olarak' tanımlanmıştır. Erkeklerin hamile eşleriyle birlikte yaşadığı en belirgin durumlar; kilo alımı, ruhsal değişimler, karında gerginlik ve gaz şikâyetleridir.
Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır.
Kleine-Levin sendromu periyodik hipersomnia, mental bozukluklar, hiperfaji ve hiperseksüalite gibi davranış bozuklukları ile karakterize nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Sendrom ataklar halinde seyreder, ani olarak başlar ve sonlanır, birkaç gün ile birkaç hafta arası sürer.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Zihinsel becerilerde önemli rolleri olan bazı maddelerin (nörotransmitter vb) ana maddelerinin proteinler, aminoasitler ve B grubu vitaminleri olduğunu kaydeden Merdol, dolayısıyla beslenmede oluşabilecek bozuklukların zihinsel fonksiyonları önemli ölçüde etkilediğini vurguluyor.
Yapılan araştırmalarda Down sendromlu çocukların dil gelişimi açısından sağlıklı çocukların çok gerisinde kaldıkları tespit edilmiştir. Down sendromlu çocuklar Fraser (l978)'e göre ilk kelimelerini 1 ila 6 yaşları arasında, kısa cümleleri ise ortalama 5 yaşında kullanmaktadırlar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri