Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının evrensel olarak önerildiğine dikkat çeken Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Down Sendromu Tanısı İlerleyen tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı konulması için bebeğin doğumunun beklenmesine gerek yoktur. Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir.
İlgili 31 soru bulundu
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Perinatoloji uzmanı, gebeliğin 11-14. haftaları ve 18-22. haftaları arasında bebekte normal dışı bir gelişim ve görünüm olup olmadığını belirlemek amacı ile detaylı ultrason yapar. Yüksek çözünürlükle çalışan gelişmiş bir ultrason cihazı kullanılarak yapılan bu ultrason muayenesi ortalama 40-45 dakika sürer.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
4'lü ultrason olarak da bilinen 4 Boyutlu ultrason, 4'lü veya 2'li tarama testlerinden farklıdır. Yine de bebeğin fiziksel yapısı hakkında detaylı bilgi verdiğinden (örneğin bebeğin ense kalınlığı gibi) Down Sendromuna ilişkin ipuçları elde edilebilir.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
Down Sendromu Neden Olur? Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri