Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir. SMA Tip 3: Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, yaşamın 18. ayından sonra ortaya çıkar.
Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.
Genellikle, bu bebeklerde yüz diplejisi yani yüz felci, çevre uyaranlarına karşı tepki eksikliği ve konjenital kalp defekti vardır. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.
Tip 3 SMA Hastalığı
Hastalık bebek 18 aylık olduktan sonra belirtilerini göstermeye başlar. Hastalığın sonucu olarak bebekte skolyoz görülebilir.
Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi. 23 Aralık 2016'dan itibaren SMA hastalığı artık çaresiz değildir! O tarihte SMA hastalığının ilk ilacı olan Spinraza ABD'de onaylanmış ve bütün hastalar için kullanıma sunulmuştur.
İlgili 16 soru bulundu
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA'da iki tip tedavinin uygulandığını vurgulayan Tuncel, “İki tip gen tedavisi var. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde. Türkiye'de uygulanan aslında proteinini yerine koyma tedavisi.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Bebeklerde sma beslenme güçlüğünün yaşanması da sma hastalığının habercisi olarak bilinmektedir. Zayıf ve cılız öksürükler genel olarak bu hastalığı işaret etmektedir. Yürüme konusunda sıkıntı duyma ya da kasların sağlam bir şekilde çalışmaması sonucunda sma hastalığı belirtileri ortaya çıkmaktadır.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
SMA hastalarındaki SMN geni, hiç protein üretemeyeceği için; motor sinir hücrelerinin beslenememesine bağlı olarak, istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Bazen yemek yeme ve nefes alma gibi gereklilikleri bile zora sokan SMA hastalığının görüldüğü kişilerde herhangi bir görme ya da işitme kaybı yaşanmaz.
Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında evlenecek çiftlerin SMA taraması yaptırarak taşıcı olup olmadıkları belirlenebilmektedir. SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir.
Hasta olup olmaması fark etmeksizin kim olursa olsun, zekat vermekle mükellef olacak derecede mal varlığına sahip olan kişi zekat, fitre vb. alamaz.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri