SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlar. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinir. SMA gittikçe ilerleyen ve daha ciddi semptomların görülmesine neden olan bir hastalıktır.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
SMA Nasıl Anlaşılır? SMA hastalığı, klinik bulguları bulunan, ebeveynlerinde taşıyıcılık olduğu tespit edilmiş bebek ve çocuklara yapılan genetik test ile anlaşılmaktadır. Kanda bakılan bu test sonucunda SMA hastalığı varlığı tespit edilmektedir.
İlgili 43 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA Taşıyıcılık Taraması Kimlere Uygulanır? SMA Taşıyıcılık Taraması evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Bebekler doğduğunda erken tanının önemli olduğu bazı doğuştan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğinizin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
SMA taramasında yalnız SMN1 ve SMN2 genlerinde mutasyon bakılmaktadır. Kan örnekleri Kurum dışına çıkarılmamakta, tarama sonuçları 3. şahıs ve Kurumlar ile paylaşılmamaktadır. Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır.
Çocuğun fizik muayenesi tanı açısından oldukça önemlidir. Eğer çocuğun kaslarında güçsüzlük, gevşeklik gibi durumlar tespit edilirse daha ileri tetkiklerin yapılması gerekir. SMA tanısında kan tahlili, kas biyopsisi ve elektromiyografi (EMG) gibi yöntemlere başvurulabilir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Haluk Aydın Topaloğlu, hastalıktan kurtuluşun gebelik öncesi yapılan taşıyıcılık testleriyle mümkün olduğunu söylüyor: “Hemen her gün bir bebek, ciddi formuyla SMA Tip1'le doğuyor. Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız.” SMA'lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında.
Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir. Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
Evlenmek için başvuru yapan çiftlerin sağlık taraması yaptırması gerekmektedir. Bunun yanı sıra bebek sahibi olup bunu doktor kontrolünde gerçekleştiren kişiler de SMA tarama testine tabi tutulmaktadır.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
İlaç Kullanan SMA Hastalarında İyileşmeler Başladı, 29 Ağustos 2019 - (FOX Ana Haber) - YouTube. Uzun süren mücadelelerimiz sonrası tedavilerine kavuşan SMA hastalarında iyileşmeler başladı.
Ancak hastanın tedaviye başlamadan önce sinir ve kas sisteminde, motor nöronlarında oluşmuş olan hasarın ne kadarının giderilebileceği bilinmemektedir. Özetle her üç ilaç da etkili olmakla birlikte hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadırlar.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir. İlk olarak erkekten kan örneği alınır, taşıyıcı ise daha sonra anne adayından da kan örneği alınarak test yapılır.
Testler ücretsiz olacak
Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ücretsiz SMA tarama programının aile hekimliklerinde bugün itibarıyla başlayacağını duyurdu.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri