Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan bir nöromüsküler hastalıktır. Ancak nadir durumlarda yetişkinlerde de SMA belirtileri görülebilir. Bu durumda semptomlar tipik olarak daha hafif olabilir ve ilerleyişi daha yavaş olabilir.
Tip-1 SMA hastalığı: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Gebeliğin son zamanlarında, bebeğin hareketleri yavaşlayabilir. Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen bu tipin en önemli belirtileri; hareket azalması, baş kontrolünün sağlanamaması ve solunum yolu enfeksiyonudur.
İlgili 31 soru bulundu
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir. SMA Tip 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar.
Evet SMA hastalığının bebek anne karnındayken tespit edilmesi mümkündür. Genetik testlerle önceden belli olabilir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA'nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir.
Tip 1 SMA Hastalığı
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir. İlk olarak erkekten kan örneği alınır, taşıyıcı ise daha sonra anne adayından da kan örneği alınarak test yapılır.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Aile hekimleri ise sürecin uzamasından dolayı hastalarını arayarak test sonuçlarını beklemeleri için uyarıyor. DUVAR - SMA (Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi) testi vermek isteyen çiftler aile hekimliklerine gidiyor.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
Bundan böyle evlenecek çiftler Aile Sağlığı Merkezleri'nde (ASM) alınacak kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilecek" dedi.
Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur. SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri