Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir. SMA Tip 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
İlgili 40 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
Bebeklerin hastalık belirtileri arasında ateş, halsizlik, iştahsızlık, kusma, ishal, öksürük ve burun akıntısı yer alır. Yenidoğan bebeklerin ateşleri 38 derecenin üzerinde olduğunda, hemen bir doktora başvurulması gerekir. Ayrıca, bebeklerde halsizlik ve iştahsızlık gibi belirtiler de dikkat çekicidir.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı. Sağlık Bakanlığı'nın il sağlık müdürlüklerine gönderdiği yazıda, 9 Mayıs 2022 itibariyle analizlere başlanacağı belirtildi.
SMA Testinde Neye Bakılır? Dünyada yaygın rastlanan SMA rahatsızlığı ile alakalı SMA testi gebelik süresince fetustan alınmakta olan amniyotik sıvıdan DNA numunesi alınması ile uygulanmaktadır. Bu test sonucunda genlerde belirli bir mutasyon varsa test ile belli olacaktır.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Buna göre Aile Sağlığı Merkezlerinde önce erkekten alınacak bir kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak. Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek.
Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3- 5. günler arasında alınır.
Pera bebek, topuktan alınan kan ile erken tanı konan ilk bebek oldu.
SMA hastalığı önlenebilinir mi? Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması (Evlilik Öncesi ve Gebelik Öncesi) Genetik Danışma ve Doğum Öncesi tanı ve Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile önlenir.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
SMA tarama testi yeni evlenen çiftlere sağlık ocağında kan vererek yapılabilir. Ancak sonuçlanma süre 3-6 ay kadar sürmektedir. Hastalar daha sonrasında şüpheli sonuç ile karşılaşabilirler.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri