SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
Eğer SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa, bu durum bir bireyin SMA genini taşıdığını gösterir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlar, SMA taşıyıcılığının ne anlama geldiğini ve çocuk sahibi olma risklerini açıklarlar.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Hastalığı, omurilikte bulunan motor nöronların işlevini kaybetmesi ve kaslarda zayıflık ve atrofiye (kas erimesi) yol açan genetik bir hastalıktır. SMA genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan ve hareket kabiliyetini etkileyen ciddi bir durumdur.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA taşıyıcılık testi, genetik bir test olup, son derece hassas ve özgüldür. Bu test, SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler. Testin doğruluk oranı son derece yüksektir ve genellikle "var" veya "yok" şeklinde kesin sonuçlar verir.
İlgili 27 soru bulundu
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
SMA testi negatif ise semptomlar otoimmun hepatit dışındaki nedenlere bağlı olabilmektedir. Ancak otoimmun hepatitli hastaların % 20'ye varan bölümünde SMA, ANA veya LKM1 antikorları belirlenemeyecektir. SMA, F-Aktin Antikorları ve ANA' nın varlığı otoimmün hepatiti kuvvetle düşündürmesine rağmen kesin tanı konamaz.
Patoloji sonucu temiz çıkması durumu, hastadan alınan örnekte hastalıkla ilişkilendirilebilecek bir bulgunun olmaması demektir. Patoloji sonucu çoğu hastalık için kesin tanıdır veya bir tanıya yönlendiricidir.
Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır. Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız.” SMA'lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında. 2016 yılının sonuna kadar çaresi olmadığı söylenen hastalık bugün ülkemizde ilaçla tedavi ediliyor.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
Bir klinisyen, gelişimde belirgin bir gerilik tespit ettiğinde SMA'dan şüphelenebilir. Tanı, fizik muayene ve aile öyküsü ile başlamakla birlikte kesin tanı kanda SMN gen analizi ile %95-98 oranında konulmaktadır (SMN geni DNA analizinde kırılma ya da kopmayı gösterir).
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
İlaç Kullanan SMA Hastalarında İyileşmeler Başladı, 29 Ağustos 2019 - (FOX Ana Haber) - YouTube. Uzun süren mücadelelerimiz sonrası tedavilerine kavuşan SMA hastalarında iyileşmeler başladı.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri